Todo esto significa que pronto llegará a ser una realidad contar con paneles de 50 a 150 genes para muchas situaciones clínicas (distrofia muscular, enfermedades neurodegenerativas, ceguera, sordera, cardiopatías, síndrome de QT largo, Noonan y condiciones relacionadas, etc.). Esto en gran medida sustituirá a la prueba de un solo gen, o de varios genes como ya es clásico con la secuenciación Sanger. El impacto será múltiple: las pruebas de diagnóstico genéticas serán tal vez la primera prueba del proceso de diagnóstico en muchas situaciones clínicas. Cuando un paciente es atendido en la consulta de genética clínica, la petición de análisis de un exoma o de un panel de varios genes ya se podría hacer en el momento que se ve al paciente en su primera visita. Lo cual significa que los genetistas clínicos deben estar involucrados en el proceso de diagnóstico desde el principio. Este es un argumento que esgrimimos los genetistas clínicos y que hará mucho más relevante nuestro trabajo.

Las habilidades de diagnóstico clínico (en dismorfología, y genética clínica) serán cada vez más importantes. Los genes y la comprensión de sus funciones en términos biológicos se convierten en una habilidad crítica para los genetistas clínicos. Numerosos pacientes serán diagnosticados con nuevos trastornos genéticos. Esto requiere a los genetistas participar y quizás organizar clínicas especializadas para el inmenso número de enfermedades raras de base genética ya conocidas. Los genetistas deben desarrollar habilidades que les permitan sentirse cómodos en su papel como expertos en un subconjunto de estas condiciones muy raras. Deberíamos considerar crear clínicas de servicios para los pacientes que se ocupen de los hallazgos en los análisis de exomas que solicitarán los genetistas clínicos y dismorfólogos. Esto bien puede ser en forma de consultas de todo tipo en lugar de consultas formales, pero siempre con el asesoramiento de por medio. El elemento de orientación de la genética clínica se mantiene esencialmente sin cambios.

Por lo tanto, este simposio tiene como objetivo discutir la nueva "dismorfología" a la luz de las "nuevas tecnologías" en base a la enorme experiencia de los ponentes en cada uno de los temas. Habrá conferencias sobre las cardiopatías congénitas, síndromes de sobrecrecimiento, las displasias óseas, sordera, trastornos endocrinos genéticos, reordenamientos genómicas y malformaciones congénitas. El taller está orientado y diseñado para un público más amplio, los genetistas clínicos, pediatras, ginecólogos, etc.