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Enfermedades Neuromusculares: avances recientes y traslación al tratamiento

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 28 y 29 de mayo de 2009 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea

  • Asistencia gratuita

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

Coordinador/es:

Adolfo López de MunainÁrea de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Servicio de Neurología.  Hospital Donostia. San Sebastián

 

Isabel Illa SendraUnidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona

 

Antonio Álvarez MartínezPresidente Federación ASEM

Moderador/es:

Samuel Ignacio Pascual PascualHospital Universitario La Paz. Madrid

 

Miguel Martín

Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid

 

Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez

Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid

La patología Neuromuscular incluye un amplio grupo de más de 200 enfermedades que afectan al Sistema Nervioso Periférico (médula, nervio, unión neuromuscular y músculo). Cada una de ellas tiene una baja prevalencia pero, globalmente, son el grupo más frecuente de enfermedades raras. Se calcula que en España hay más de 50.000 pacientes con una enfermedad neuromuscular. La incapacidad, cronicidad y minusvalía física que producen estas enfermedades las convierte en un problema sanitario de primera magnitud.

Estas enfermedades tienen etiologías diversas que incluyen desde las genéticamente determinadas a las neurodegenerativas o las autoinmunes, pero tienen en común que para su diagnóstico y tratamiento posterior se utilizan una serie de exploraciones complementarias muy específicas y de alta complejidad.

Los retos que tiene este campo de la Neurología son muy amplios e incluyen desde la prevención, al desarrollo de nuevas técnicas diagnósticas y la investigación de terapias curativas o de tratamientos paliativos que incrementen la calidad de vida de los pacientes.

Expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en este Simposio Internacional los datos más actualizados en aquellas enfermedades que se producen por repeticiones, contracciones o duplicaciones genéticas como son la distrofia Facio-Escápulo-Humeral, la Distrofia Miotónica tipo 1 o las neuropatías hereditarias. Se debatirán también dos grandes grupos de patologías, las miopatías distales y el Duchenne y las sarcoglicanopatías, en las que el conocimiento de los genes que las causan ha conducido al reconocimiento de estructuras musculares y su función. Además, se debatirán los avances producidos en una enfermedad neurodegenerativa como es la Esclerosis lateral amiotrófica y su repercusión en la patogenia de ésta y otras enfermedades neuromusculares.

En este Simposio se prestará una atención especial a las posibilidades terapéuticas y las investigaciones más recientes sobre el tratamiento de estas enfermedades. Se debatirán desde aspectos de prevención, como el diagnóstico preimplantacional, y diversas estrategias terapéuticas en desarrollo que incluyen la terapia con anticuerpos monoclonales y otros fármacos, los trasplantes de células progenitoras, las células madre y diversas estrategias de ingeniería genética. 

Jueves, 15

9:30

Entrega de documentación

9:45

Bienvenida-Presentación

Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director de la Fundación Ramón Areces.

José María Medina Jiménez
Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.
Isabel Illa Sendra
Coordinadora del Simposio.

Primera sesión

 

Moderador:
Samuel Ignacio Pascual Pascual
Hospital Universitario La Paz. Madrid.

10:00

Secuenciación del exoma: nuevas estrategias para el diagnóstico de las distrofias musculares

Nicolas Levy
Département de Génétique Médicale. Université de la Méditerranée.
Hôpital d'Enfants de la Timone, AP-HM, Marsella. Francia.

10:40

El sistema ubiquitin-proteasoma: una nueva diana terapéutica para las terapias en las distrofias musculares y las atrofias musculares secundarias

Madeleine Durbeej
Muscle Biology Unit. Lund University. Suecia.

11:20

Descanso

11:50

La RM en el diagnóstico y la monitorización de las enfermedades neuromusculares

Susana Quijano-Roy
Hôpital Universitaire Raymond Poincaré. Centre National de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye. Garches. Francia.

12:30

Distrofinopatías: conceptos actuales sobre las estrategias terapéuticas antisense. Ensayos clínicos

Virginia Arechavala-Gomeza
The Dubowitz Neuromuscular Centre. Institute of Child Health. University College. Londres. Reino Unido.

13:10

Esclerosis lateral amiotrófica 2012: el año de la revolución

Adolfo López de Munain
Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián.

14:00

Fin de la sesión

Segunda sesión

 

Moderador:
Miguel Martín
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.

16:00

Atrofia muscular espinal. Actualización de las estrategias terapéuticas

Eduardo Tizzano
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

16:45

Terapias celulares en las distrofias musculares: luces y sombras

Giulio Cossu
Istituto Scientifico San Raffaele. Milán. Italia.

17:30

Descanso

18:00

Nuevas tendencias terapéuticas en distrofia miotónica

Nicolas Charlet-Bergueran [página web]
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Université de Strasbourg. Illkirch. Francia.

19:00

Fin de la sesión

Viernes, 16

Primera sesión

 

Moderador: 
Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez
Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid.

10:00

Síndromes facioescapulohumerales: nuevas perspectivas terapéuticas

Silvere van der Maarel
Center for Human Genetics. Leiden University Medical Center. Países Bajos.

10:45

Nuevos anticuerpos relacionados con enfermedades neuromusculares

Isabel Illa Sendra
Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona.

11:30

Descanso

12:00

Implicación de la autofagia en las distrofias musculares congénitas: nuevas oportunidades terapéuticas

Paolo Bonaldo
Università degli Studi di Padova. Italia.

12:45

Síndromes miasténicos congénitos

Hans Lochmüller
Institute of Human Genetics. Newcastle University. Newcastle upon Tyne. Reino Unido.

13:30

Clausura y conclusiones

14:00

Fin de la sesión

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