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Enfermedades metabólicas congénitas: defectos en la drogadicción de Fenilalina y Tirosina
Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 13 y 14 de octubre de 1998 Madrid
El catabolismo de los aminoácidos fenilalanina y tirosina tiene enorme interés clínico y básico, debido a la importancia de las enfermedades resultantes de errores congénitos de dicho catabolismo.
Organizado por:
Fundación Ramón Areces
Coordinador/es:
Miguel Ángel Peñalva Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.
Santiago Rodríguez de Córdoba Fundación Jiménez Díaz. Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.
- Descripción
- Programa
Descripción
En este Simposio abordaremos los más recientes avances en la bioquímica y la genética molecular de tres de estas enfermedades, fenilcetonuria (PKU), alcaptonuria (AKU) y tirosinemia de tipo i (HT1), que son las más importantes metabolopatias de entre las que afectan a esta ruta degradativa. La fenilcetonuria, cuya incidencia en la población caucásica es de aproximadamente 1 en 10.000, es posiblemente la metabolopatia mejor conocida a nivel epidemiológico y genético-molecular, debido a los programas de rastreo de la enfermedad en neonatos y al detallado análisis de las mutaciones causativas en diversas poblaciones.
La alcaptonuria tiene enorme interés histórico, al ser la enfermedad con la que Archibald Garrod acuñó a principios de siglo el término de 'error congénito del metabolismo'.
Finalmente, la tirosinemia de tipo i es una enfermedad severa que puede causar la muerte poco después del nacimiento o seguir un curso ?crónico? que eventualmente conduce a graves trastornos hepáticos.
Los avances en la comprensión de estas metabolopatias tienen también implicaciones no solo en el campo de la medicina y de la terapia génica de enfermedades congénitas, sino también en el estudio de la historia y migraciones de las poblaciones humanas.
Programa
Martes, 13 - Miércoles, 14
Participantes
José M. Medina
Consejo Científico.
Fundación Ramón Areces.
Miguel Ángel Peñalva
Coordinador del Simposio.
Charles Scriver
The McGill University-Montreal Children's Hospital Research Institute.
Quebec. Canadá.
Aurora Martínez
University of Bergen.
Bergen. Noruega.
Magdalena Ugarte
Universidad Autónoma de Madrid.
Paula Waters
The McGill University-Montreal Children's Hospital Research Institute.
Quebec. Canadá.
Stefan Srsen
Comenius University.
Martin. Eslovaquia.
Santiago Rodríguez de Córdoba
Coordinador del Simposio.
Robert M. Tanguay
Université Laval.
Quebec. Canadá.
Elisabeth Holme
Sahlgrenska University Hospital.
Gothenburg. Suecia.
José Manuel Fernández-Cañón
Oregon Health Sciences University.
Portland. EE. UU.
Jean-Louis Guénet
Institut Pasteur. París.Francia.
Markus Grompe
Oregon Health Sciences University.
Portland. EE. UU.
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