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Distrofias de retina: de la investigación al manejo clínico
Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 6 y 7 de marzo de 2014 Madrid
Información general
Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
- Asistencia gratuita
- Interpretación simultánea
Organizado por:
Fundación Ramón Areces
Coordinador/es:
Carmen Ayuso Directora Científica, IIS-Fundación Jiménez Díaz. Madrid. CIBERER.
Coordinadores Adjuntos:
José Mª Millán Subdirector Científico del CIBER de Enfermedades Raras -CIBERER.
Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. Valencia. CIBERER.
Guillermo Antiñolo Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal.
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. CIBERER.
- Descripción
- Programa
Descripción
Las distrofias retinianas humanas (DR) constituyen un grupo de trastornos caracterizados por una pérdida progresiva de fotorreceptores que conducen a una discapacidad visual. Las DR son, en su mayoría, enfermedades monogénicas raras con una prevalencia en su conjunto de 1/3000-1/4000. Son la principal causa de ceguera legal de origen hereditario en el mundo. Aunque la retinosis pigmentaria (RP) es con mucho la DR más conocida y la más prevalente, este grupo de enfermedades incluye otras patologías como la amaurosis congénita de Leber (LCA), la retinosquisis ligada al cromosoma X, las distrofias maculares o de conos y bastones, la coroideremia o la enfermedad de Stargardt. Además, estos trastornos pueden formar parte de síndromes más complejos como los síndromes de Usher o de Bardet-Biedl que implican sordera, obesidad, retraso mental, polidactilia, etc.
Las DR son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas de ellas aparecen de forma congénita como la LCA mientras que otras pueden aparecer en la pubertad o incluso en la edad adulta. En algunas DR puede afectarse únicamente a la mácula, en otras la periferia y, muchas veces, se afectan los dos tipos de fotorreceptores, es decir, la retina entera. Por otra parte, las DR se pueden heredar de forma autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X, por herencia digénica o mitocondrial y, hasta la fecha, se han identificado unos 220 loci y más de 180 genes responsables de estas enfermedades. Todos estos genes explican tan solo la mitad de los casos.
Los principales problemas de salud y desafíos que plantean las DR son:
- La dificultad del diagnóstico molecular de la enfermedad, fundamental para un correcto asesoramiento genético y las decisiones reproductivas, este diagnóstico es complicado debido a la enorme heterogeneidad genética de estas enfermedades
- El descubrimiento y desarrollo de tratamientos seguros y eficaces que pudieran retrasar la progresión de la enfermedad o restaurar la visión
Este simposio mostrará los últimos avances acontecidos en las distintas áreas de interés en relación con las DR y permitirá la interacción entre los máximos expertos nacionales e internacionales en el tema. El simposio está dividido en cinco apartados que cubren tanto estado del arte en el manejo clínico de este conjunto de enfermedades como la investigación actual y perspectivas futuras.
Así se desarrollarán 5 áreas:
- Los aspectos clínicos de las DR incluyendo novedosos abordajes para el diagnóstico oftalmológico y la monitorización de los ensayos clínicos
- El desarrollo de nuevas herramientas para el diagnóstico molecular
- La investigación en modelos animales y el estudio de las vías etiopatogénicas
- El descubrimiento y caracterización de genes responsables de estas enfermedades
- Las nuevas estrategias terapéuticas
Los temas propuestos así como los conferenciantes invitados se encuentran entre las figuras más relevantes a nivel internacional en esta área.
El simposio está acreditado por la Comisión de Formación Continuada de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid con 1,6 créditos.
Programa
Jueves, 6
9:30
Bienvenida e Introducción
Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.
Carmen Ayuso
Coordinadora del Simposio.
José María Millán
Subdirector Científico del CIBER de Enfermedades Raras -CIBERER.
Hospital Universitario La Fe. Valencia. CIBERER. Spain.
Aspectos clínicos
10:00
Clasificación, curso clínico y etiología genética en las DR
Bart Leroy
Centrum voor Medische Genetica. Universiteit Gent. Bélgica.
10:30
Ciliopatía, ¿una nueva entidad clínica?
Elise Héon
Department of Surgery. The Hospital for Sick Children. University of Toronto. Canadá.
11:00
Discusión
11:15
Descanso
Herramientas de genotipado
11:45
Diagnóstico molecular en DR hoy
Guillermo Antiñolo
Unidad de Gestión Clínica de Genética, Reproducción y Medicina Fetal.
Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. CIBERER.
12:15
Secuenciación Masiva en DR
Ángel Carracedo
Grupo de Medicina Xenómica, Facultad de Medicina. Universidad de Santiago de Compostela. CIBERER.
12:45
Epigenética en DR: papel patogénico de los microRNAs
Sandro Banfi
Istituto Telethon di Genetica e Medicina (TIGEM). Nápoles. Italia.
13:15
Nuevas aproximaciones diagnósticas y monitorización de los ensayos clínicos
Eduardo Silva
Servicio de Oftalmología. Universidade de Coimbra. Portugal.
13:45
Discusión
14:00
Descanso
Fisiología y modelos animales
16:00
El difícil camino de la mutación a la función: retos actuales
Roser González-Duarte
Departamento de Genética. Universidad de Barcelona. CIBERER.
16:30
Uso de iPSCs para modelización y estudio de las RD: los resultados en LCA
Slaven Erceg
Laboratorio de Degeneración Retiniana. Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa. CABIMER. Sevilla.
17:00
Remodelación asociada a las enfermedades neurodegenerativas de la retina en modelos animales
Nicolás Cuenca
Departamento de Fisiología, Genética y Microbiología. Universidad de Alicante.
17:30
Las proteínas Sfrp en la degeneración de los fotorreceptores
Paola Bovolenta
Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC. Madrid. CIBERER.
Viernes, 7
Descubrimiento de nuevos genes y vías patogénicas
9:30
Mapeo por homocigosidad, NGS y otras aproximaciones: la experiencia del European Retinal Disorders Consortium
Frans Cremers
Department of Human Genetics. Radboud Universiteit Medisch Centrum. Nijmegen. Países Bajos.
10:05
Cómo ayuda el análisis bioinformático a la investigación en RD
Joaquín Dopazo
Grupo de Bioinformática. Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia. CIBERER.
10:40
WES y WGS aplicadas a las distrofias de retina
Carlo Rivolta
Department of Medical Genetics. Université de Lausanne. Suiza
11:15
Descanso
Terapias: esperanzas y realidades
11:45
Introducción: Ensayos clínicos en marcha
José Mª Millán
Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. Valencia. CIBERER.
12:20
Terapia con proinsulina y otras aproximaciones terapéuticas
Enrique J. de la Rosa
Centro de Investigaciones Biológicas. CSIC. Madrid.
12:55
Terapia génica
Pete Humphries
Smurfit Institute of Genetics, Trinity College Dublin. Irlanda.
13:55
Despedida
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