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Discapacidad intelectual: desafíos diagnósticos en los array de CGH y la secuenciación de nueva generación

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 3 y 4 de octubre de 2013 Barcelona

Información general

Sede: Auditorium Esteve CEK (Centre Esther Koplovich) Rosselló 153. Barcelona

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

CIBERER y el Hospital Universitario Clínic de Barcelona

Coordinador/es:

Montserrat Milà Hospital Universitario Clínic de Barcelona

La discapacidad intelectual (DI), que afecta aproximadamente entre 1-3% de la población general, presenta una etiología  altamente heterogéneas e intervienen tanto factores genéticos como ambientales. Se sabe que aproximadamente la mitad de los casos tienen un origen familiar, y casi en la mitad de ellos se desconoce la causa genética que los origina. En los últimos, años las herramientas de análisis genético han sufrido una gran revolución tecnológica gracias a la incorporación de técnicas de análisis genómico masivo que permiten analizar en un solo experimento casi la totalidad del genoma. Estas técnicas incluyen los denominados arrays de CGH (aCGH) o microarrays y la secuenciación masiva del genoma (Next Generation Sequencing). Actualmente, los arrayCGH ya son reconocidos como la técnica de elección en la práctica clínica rutinaria para el estudio genético postnatal de la discapacidad intelectual o retraso del desarrollo de causa no filiada, del trastorno del espectro autista y/o de las anomalías congénitas múltiples. Asimismo, su uso también está aceptado en casos con cariotipos convencionales complejos tales como cromosomas derivativos o marcadores de naturaleza desconocida. Aunque actualmente no es la primera técnica de elección en el diagnóstico prenatal, cada día está más aceptada, aunque todavía y debido a la gran variación de información que se genera quedan algunas lagunas de interpretación.

En cuanto a la secuenciación masiva, esta ha cambiado radicalmente la investigación biomédica y el conocimiento de las alteraciones genéticas. Gracias a la reducción del coste, la complejidad y el tiempo requerido para secuenciar grandes cantidades de ADN, es posible tanto la secuenciación del exoma como la de todo el genoma. Se sabe que alrededor de un 80% de las mutaciones se localizan en regiones codificantes por lo que, en el estudio de la DI, la secuenciación del exoma ha tenido un gran impacto científico. Esta técnica permite la captura, el enriquecimiento y la secuenciación de regiones genómicas codificantes para identificar nuevas variantes en genes conocidos o nuevos genes que estén asociadas tanto a enfermedades raras como comunes.

Actualmente, el gran reto tanto de la tecnología de los aCGH como de la secuenciación del exoma es poder llegar a identificar y clasificar la gran cantidad de variantes detectadas. La aplicación de estas tecnologías en individuos control ha puesto de manifiesto la gran variabilidad genética de manera que cada uno es portador de múltiples variantes. El reto en el diagnóstico genético molecular está en saber interpretar estas variantes y dilucidar cuáles de estas variantes raras son las causantes de la enfermedad y cuales contribuyen a una variabilidad genética dentro de la normalidad.

En este simposio se analizará en profundidad los pros y los contras de la aplicación de las nuevas tecnologías dirigidas tanto al diagnóstico genético de la DI como a la investigación.

Resúmenes de las ponencias

Jueves, 3

9:00

Bienvenida e introducción

Montserrat Milà
Coordinadora del Simposio.
Hospital Universitario Clínic de Barcelona.

José María Medina
Consejo Científico.
Fundación Ramón Areces.

Francesc Palau
Director del CIBERER.

Sesión 1: Aspectos clínicos y moleculares de la discapacidad intelectual

9:30

Discapacidad intelectual: aspectos clínicos y epidemiológicos

Feliciano Ramos
Departamento de Pediatría. Facultad de Medicina.
Universidad de Zaragoza.

10:10

Redes moleculares en la discapacidad intelectual

Hans van Bokhoven
Department of Human Genetics, Nijmegen Center for Molecular Life Sciences (NCMLS).
Department of Cognitive Neurosciences, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour. Nijmegen. Países Bajos.

10:50

Descanso

11:20

El análisis sistemático del proteoma sináptico en mamíferos desvela su papel y evolución en las alteraciones cognitivas

Àlex Bayés i Puig
Grupo de Fisiología Molecular de la Sinapsi.
Instituto de Investigación Biomédica Sant Pau (IIB Sant Pau).
Universidad Autónoma de Barcelona.

12:00

Discapacidad intelectual y autismo: papel de las variantes genéticas

Bru Cormand
Departamento de Genética.
Universidad de Barcelona. CIBERER.

Sesión 2: Avances en el diagnóstico de la discapacidad intelectual

12:40

Discapacidad intelectual y arrayCGH

Laia Rodríguez-Revenga
Departamento de Bioquímica y Genética Molecular.
Hospital Universitario Clínic de Barcelona. CIBERER.

13:30

Descanso

14:30

Investigación genética en adultos con discapacidad intelectual

Lucy Raymond
Cambridge Institute of Medical Research.
University of Cambridge. Reino Unido.

15:10

Variabilidad fenotípica en enfermedades raras y variaciones en número de copia raras

Hilde van Esch
Department of Human Genetics.
University of Leuven. Bélgica.

Sesión 3: Diagnóstico precoz y prevención de la discapacidad intelectual

16:00

Aplicación del arrayCGH en el diagnóstico prenatal: indicaciones clínicas y significado de las alteraciones genómicas

Eugene Pergament
Northwestern Reproductive Genetics. Chicago. EE.UU.

16:40

Aplicación del arrayCGH para el diagnóstico preimplantacional de embriones humanos

Harvey J. Stern
Reproductive Genetics & IVF Institute. Fairfax. EE.UU.

Viernes, 4

Sesión 4: Actualización en la investigación de la discapacidad intelectual

9:00

Nuevas estrategias: secuenciación del exoma versus secuenciación del genoma

Xavier Estivill
Programa de Genes y Enfermedad.
Centro de Regulación Genómica (CRG).
Universidad Pompeu Fabra. Barcelona. CIBERESP.

10:00

La secuenciación del exoma y la resecuenciación dirigida identifican un espectro de genes mutados de forma recurrente en trastornos del desarrollo

Brian J O'Roak
Department of Genome Sciences.
University of Washington School of Medicine. Seattle. EE.UU.

11:00

Descanso

Sesión 5: Tratamiento y modelos animales

11:30

La normalización de dyrk1A mejora el rendimiento cognitivo en pacientes con síndrome de Down: estudio TESDAD

Rafael de la Torre
Grupo de Investigación Clínica en Farmacología Humana y Neurociencias. Programa de Investigación en Neurociencias. IMIM, Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas. Barcelona.

12:10

Ensayo clínico en el síndrome X frágil

Ernest Balaguer
Neurología Clínica.
Hospital General de Catalunya. Barcelona.

12:40

Aspectos éticos de la aplicación de la secuenciación de nueva generación y la investigación que involucra a pacientes vulnerables

Teresa Pampols
Comisión de Ética de la Asociación Española de Genética Humana (AEGH).

 

Observaciones finales y discusión general

Moderadora:
Irene Madrigal
Hospital Universitario Clínic de Barcelona.

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