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Avances en la investigación biomédica de los Trastornos del Espectro Autista (TEA)

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 26 y 27 de septiembre de 2012 Barcelona

Información general

Sede: Parc de Recerca Biomèdica de Barcelona (PRBB) C/ Dr. Aiguader 88, 08003 Barcelona. España
El Simposio se realizará con interpretación simultánea

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras

Coordinador/es:

Luis A. Pérez-Jurado Universitat Pompeu Fabra. Barcelona

Esta reunión se centrará en los avances recientes en la comprensión de los trastornos del espectro autista (TEA). Los TEA son un grupo de entidades clínicas que comparten en común la ocurrencia de deficiencias en habilidades de comunicación y en interacción social, y la presencia de conductas repetitivas estereotipadas e intereses restringidos. En una proporción significativa de casos de TEA existe co-morbilidad con discapacidad intelectual y otras condiciones médicas y/o neurológicas. En la actualidad, se estima que 1 de cada 110 niños son diagnosticados con TEA cada año. Hasta la fecha, la heterogeneidad clínica y etiológica de estos cuadros han planteado serias dificultades para la adecuada definición de los criterios diagnósticos, prácticas clínicas estandarizadas, conclusiones epidemiológicas y terapias. Sin embargo, aunque la mayoría de las causas de autismo no están claras todavía, se ha avanzado mucho recientemente en descubrimientos sobre la etiología de la enfermedad y los mecanismos fisiopatológicos subyacentes. Los recientes avances tecnológicos en varios campos, incluyendo la genómica, la neuroimagen, la biología molecular y celular y las ciencias del comportamiento neurológico han proporcionado herramientas extraordinarias para fomentar la investigación sobre los TEA.

Reuniendo a destacados investigadores que trabajan en TEA a múltiples niveles, nuestro objetivo es actualizar los conocimientos sobre la enfermedad, con especial énfasis en la consideración de cómo los hallazgos de la investigación pueden ser dirigidos y traducidos con rapidez en mejoras para el diagnóstico y pronóstico, así como en nuevas terapias y tratamientos.

La reunión está organizada en cinco sesiones, focalizadas en:

  1. Los aspectos clínicos y epidemiológicos
  2. Las bases genéticas y moleculares
  3. El estudio de la fisiopatología con modelos celulares y animales
  4. Las estrategias para el diagnóstico precoz y la prevención
  5. Las opciones terapéuticas y políticas de salud pública para los TEA. También se prestará atención fundamental a las necesidades médicas y sociales de los pacientes y familias a través de comunicaciones de grupos de apoyo

Además de las presentaciones sobre investigaciones y hallazgos relevantes en el campo del TEA, el Simposio estará organizado para alcanzar un alto nivel de participación de otros investigadores, clínicos y profesionales vinculados a los TEA, como un forum multidisciplinario abierto con el principal objetivo de intercambiar ideas y contribuir al progreso de la investigación en TEA.

Miércoles, 26

8:45

Bienvenida e Introducción

Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director de la Fundación Ramón Areces.

Francesc Palau 
Director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Valencia.

Luis A. Pérez-Jurado 
Coordinador del Simposio.

Sesión 1: Aspectos clínicos y epidemiológicos

9:10

Neurobiología de los trastornos del espectro autista

Manuel F. Casanova
University of Louisville. EE.UU.

9:50

Definición clínica y protocolos de evaluación para el diagnóstico precoz de TEA

Ricardo Canal-Bedia
Universidad de Salamanca.

10:30

Epidemiología del TEA y factores ambientales de riesgo

Manuel Posada
 Instituto de Investigación en Enfermedades Raras. ISCIII. Madrid.

11:10

Pausa

Sesión 2: Bases genéticas y moleculares del TEA

11:30

Mutaciones génicas y variantes genómicas estructurales en el TEA

Evan E. Eichler
University of Washington, Seattle. EE.UU.

12:10

Resolviendo la etiología multifactorial del TEA: estudios de asociación y variantes raras

Bru Cormand
Universitat de Barcelona.

12:50

Epigenética en la interfase entre genética y ambiente en autismo

Janine LaSalle 
University of California Davis. Sacramento. EE.UU.

13:30

Pausa

Sesión 3: Fisiopatología del TEA: Modelos celulares y animales

15:30

Disfunción interneuronal y sináptica en TEA

Óscar Marín
Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.

16:10

El papel relevante del tamponamiento genético y la homeostasis sináptica en la susceptibilidad a autismo

Thomas Bourgeron
Institut Pasteur. CNRS. París. Francia.

16:50

Nuevas perspectivas en la fenotipación conductual de modelos murinos de TEA

Mara Dierssen
Centro de Regulación Genómica. Barcelona.

17:30

Modelando el TEA mediante células iPS específicas de paciente

James Ellis
Hospital for Sick Children. Toronto. Canadá.

18:10

Las necesidades sociales

Presentaciones tipo póster.

Jueves, 27

Sesión 4: Diagnóstico precoz y prevención

9:00

Herramientas y biomarcadores para la detección precoz: el estudio BASIS

Mayada Elsabbagh
McGill University. Montreal. Canadá.

9:40

Estudios de imagen funcional in vivo en TEA

Declan G. Murphy
King's Collage. Londres. Reino Unido.

10:10

Trastornos metabólicos causales y secundarios en TEA

Rafael Artuch
Hospital Sant Joan de Deu. Barcelona.

10:50

Trasladando los descubrimientos al diagnóstico: la utilidad clínica de los marcadores genéticos y riesgos

Luis A. Pérez-Jurado
Universitat Pompeu Fabra. Barcelona

11:30

Pausa

Sesión 5: Opciones terapéuticas y salud pública

11:50

Desde la fisiopatología al tratamiento en TEA

Susan E. Swedo
National Institute of Mental Health. Washington. EE.UU.

12:30

Nuevas terapias y dianas terapéuticas en TEA

Will Spooren 
F. Hoffmann-La Roche. Basilea. Suiza.

13:10

Políticas estratégicas de salud pública y recursos para el TEA

Álvaro Ramírez
European Autism Public Health Alliance. Dublín. Irlanda.

13:50

Conclusiones del simposio

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