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Enfermedades neuromusculares: es el tiempo para el tratamiento

Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 15 y 16 de noviembre de 2012 Madrid

Información general

Sede: Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
El Simposio se realizará con interpretación simultánea

Organizado por:

Fundación Ramón Areces

En colaboración con:

ASEM, Real Patronato sobre Discapacidad, CIBERNED y Fundación Isabel Gemio

Coordinador/es:

Adolfo López de Munain Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián


Isabel Illa Sendra Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona


Antonio Álvarez Martínez Presidente Federación ASEM
 

EEn los 25 años transcurridos desde el descubrimiento de la distrofina, envuelta en la fisiopatología de la distrofia de Duchenne, el avance en el conocimiento de las enfermedades neuromusculares ha sido impresionante. No solo conocemos las bases moleculares de prácticamente todas las enfermedades neuromusculares, sino que se han desarrollado tecnologías de diagnóstico que han simplificado y abaratado el proceso diagnóstico. Aunque hasta el momento no han sido muchos los tratamientos exitosos que han podido ser incorporados a la clínica, estamos en el umbral de que estos avances se traduzcan en estrategias terapéuticas exitosas.

El panorama terapéutico incluye desde determinados anticuerpos monoclonales usados en enfermedades de base autoinmune, hasta combinaciones de terapia génica y celular o el uso de fármacos que tienen como diana determinados sistemas celulares implicados en la génesis de diferentes enfermedades neuromusculares.

Como continuación del anterior Simposio Internacional celebrado en este mismo foro en 2009, expertos nacionales e internacionales en enfermedades neuromusculares expondrán en la presente edición los datos más actualizados en las principales enfermedades neuromusculares desde los diferentes abordajes.

Jueves, 15

9:30

Entrega de documentación

9:45

Bienvenida-Presentación

Raimundo Pérez-Hernández y Torra 
Director de la Fundación Ramón Areces.

José María Medina Jiménez 
Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.

Isabel Illa Sendra
Coordinadora del Simposio.

Primera sesión

Moderador:
Samuel Ignacio Pascual Pascual
Hospital Universitario La Paz. Madrid.

10:00

Secuenciación del exoma: nuevas estrategias para el diagnóstico de las distrofias musculares

Nicolas Levy 
Département de Génétique Médicale. Université de la Méditerranée. Hôpital d'Enfants de la Timone, AP-HM, Marsella. Francia.

10:40

El sistema ubiquitin-proteasoma: una nueva diana terapéutica para las terapias en las distrofias musculares y las atrofias musculares secundarias

Madeleine Durbeej
Muscle Biology Unit. Lund University. Suecia.

11:20

Descanso

11:50

La RM en el diagnóstico y la monitorización de las enfermedades neuromusculares

Susana Quijano-Roy
Hôpital Universitaire Raymond Poincaré. Centre National de Référence des Maladies Neuromusculaires Garches-Necker-Mondor-Hendaye. Garches. Francia.

12:30

Distrofinopatías: conceptos actuales sobre las estrategias terapéuticas antisense. Ensayos clínicos

Virginia Arechavala-Gomeza
The Dubowitz Neuromuscular Centre. Institute of Child Health. University College. Londres. Reino Unido.

13:10

Esclerosis lateral amiotrófica 2012: el año de la revolución

Adolfo López de Munain
Área de Neurociencias. Instituto Biodonostia. Servicio de Neurología. Hospital Donostia. San Sebastián.

14:00

Fin de la sesión

Segunda sesión

Moderador:
Miguel Martín
Hospital Universitario 12 de Octubre. Madrid.

16:00

Atrofia muscular espinal. Actualización de las estrategias terapéuticas

Eduardo Tizzano
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Barcelona.

16:45

Terapias celulares en las distrofias musculares: luces y sombras

Giulio Cossu
Istituto Scientifico San Raffaele. Milán. Italia.

17:30

Descanso

18:00

Nuevas tendencias terapéuticas en distrofia miotónica

Nicolas Charlet-Bergueran
Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire. Université de Strasbourg. Illkirch. Francia.

19:00

Fin de la sesión

Viernes, 16

Primera sesión

Moderador:
Gerardo Gutiérrez-Gutiérrez 
Hospital Universitario Infanta Sofía. San Sebastián de los Reyes. Madrid.

10:00

Síndromes facioescapulohumerales: nuevas perspectivas terapéuticas

Silvere van der Maarel
Center for Human Genetics. Leiden University Medical Center. Países Bajos.

10:45

Nuevos anticuerpos relacionados con enfermedades neuromusculares

Isabel Illa Sendra
Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología.
Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Universidad Autónoma de Barcelona.

11:30

Descanso

12:00

Implicación de la autofagia en las distrofias musculares congénitas: nuevas oportunidades terapéuticas

Paolo Bonaldo
Università degli Studi di Padova. Italia.

12:45

Síndromes miasténicos congénitos

Hans Lochmüller
Institute of Human Genetics. Newcastle University. Newcastle upon Tyne. Reino Unido.

13:30

Clausura y conclusiones

14:00

Fin de la sesión

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