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La importancia de colaborar en el estudio de las enfermedades raras
Isabel Varela-Nieto
'Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras'. Este fue el título del Simposio Internacional que organizamos en la Fundación Ramón Areces los pasados 3 y 4 de noviembre. Isabel Varela-Nieto, del Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols", del CSIC-UAM-CIBERER (Madrid), ejerció de coordinadora de este encuentro, celebrado en colaboración con el CIBERER. En este artículo, que firma con Silvia Murillo-Cuesta, del mismo centro de investigación, destaca la importancia de una mayor colaboración para abordar las patologías poco frecuentes.
14 de noviembre de 2016 5 minutos
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Terapia celular para el Síndrome de West
AGORAARECES
El Dr. Manuel Álvarez Dolado ha dirigido el proyecto de investigación seleccionado dentro del XVI Concurso Nacional en Ciencias de la Vida y de la Materia que financia la Fundación Ramón Areces. En su caso, ha estudiado 'La terapia celular para el Síndrome de West', considerado el tipo de encefalopatía epiléptica infantil más común. A continuación nos explica sus avances para mejorar el tratamiento de esta patología, considerada rara por su baja prevalencia. "Los resultados obtenidos, tras realizar una serie de trasplantes, son prometedores", explica.
11 de febrero de 2016 5 minutos
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Científicos del CNIO crean un ratón que reproduce el Síndrome Noonan
AGORAARECES
Un proyecto de investigación que desarrolla el Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) financiado por la Fundación Ramón Areces, el European Research Council y el FIS del Instituto de Salud Carlos III ha logrado un ratón con el síndrome de Noonan. Se trata de una patología considerada como rara y que se caracteriza por baja estatura, dismorfia facial, disfunciones cardíacas y alteraciones hematológicas. Los investigadores previenen el desarrollo de los síntomas mediante un tratamiento prenatal con inhibidores de MEK. El descubrimiento abre la vía al desarrollo de tratamientos para la enfermedad.
24 de enero de 2015 5 minutos
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