Isabel Valera-Nieto (IIBM): "Las enfermedades raras necesitan unos métodos comunes de investigación"

Federico Mayor Zaragoza, presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, insiste en "la necesidad de tomar decisiones a tiempo en este campo para no llegar a un momento de no retorno".

"Todas las enfermedades raras tienen algo en común: la necesidad de unas herramientas y de unos métodos comunes de trabajo. Eso es algo que, además, se puede compartir a través de las plataformas de investigación". Así lo ha expresado Isabel Varela-Nieto, del Instituto de Investigaciones Biomédicas 'Alberto Sols' (IIBM) CSIC-UAM-CIBERER. Esta experta coordina el simposio internacional 'Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras', que se celebra hoy y mañana, viernes, en la Fundación Ramón Areces. El encuentro científico, que tiene lugar en colaboración con el CIBERER, reúne a investigadores de España, Francia, Italia, Alemania, Países Bajos, Reino Unido y Estados Unidos.

A juicio de esta experta, "vivimos un gran momento en la investigación de las patologías poco frecuentes". "Es un campo muy complicado al existir más de 7.000 enfermedades diferentes.

Es cierto que algunas se pueden agrupar, pero cada una tiene una entidad distinta y se necesita un esfuerzo tremendo para abordarlas todas. Siempre se han investigado poco por considerarse minoritarias, pero esto es un error porque en números totales afectan a casi el 7% de la población mundial", recuerda.

Añade Varela-Nieto que se diagnostican cada vez mejor y que dentro de los objetivos de distintos programas europeos "para el año 2020 se espera tener la mayoría de estas enfermedades caracterizadas con sus diagnósticos y el desarrollo de 200 terapias". Varela-Nieto ha destacado el creciente interés por el estudio de estas patologías por parte de los investigadores para tratarlas así como "la alta sensibilización social hacia este problema".Sobre el motivo del simposio, esta investigadora subraya que "la colaboración internacional es fundamental porque hay pocos pacientes y además se encuentran muy repartidos geográficamente en el mundo"."O conseguimos una gran colaboración internacional o será muy difícil abordar estas enfermedades tan heterogéneas. Además, dentro de cada enfermedad encontramos síndromes muy complejos con características muy diferentes, lo que complica aún más el trabajo cuando lo lleva a cabo un único grupo de investigación".

Destaca asimismo cómo la secuenciación masiva del ADN, el conocimiento del genoma humano y el análisis de datos están permitiendo que se avance de una manera muy rápida en la identificación de los genes causantes de esas enfermedades. "En los últimos cinco años quizá se han identificado casi un tercio más de genes de los que se habían identificado antes. Ese trabajo de identificación va muy rápido. Sin embargo, las terapias tardan mucho más en llegar porque se necesitan otras consideraciones como la toxicidad, valorar los efectos secundarios...", ha añadido.

Entre otros casos de éxito de esa colaboración internacional en el estudio de patologías poco frecuentes, Varela-Nieto ha recordado la investigación del CIBERER con el albinismo. "Gracias a las asociaciones de pacientes y al trabajo de los científicos, se ha generado un método diagnóstico que está dando muy buenos resultados, ofreciendo a los pacientes unas pautas y unas precauciones en su día a día que les permite aminorar o controlar la progresión de la enfermedad", ha concluido.

Por su parte, el presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, Federico Mayor Zaragoza, ha destacado la necesidad de avanzar en la investigación de estas patologías. "Cuando hablamos de enfermedades raras, lo que más nos interesa es tomar decisiones a tiempo. De lo contrario, llegaremos a un momento de no retorno". Así lo ha expresado en la inauguración del simposio. "La coordinación a escala internacional es fundamental para conseguir aliviar muchos más casos de estas patologías poco frecuentes, de ahí la importancia y oportunidad de este encuentro científico", ha añadido Mayor Zaragoza.

Durante su intervención, ha destacado también cómo "nos vamos acercando progresivamente a la medicina personalizada". "En algún momento, pensamos que con descifrar el genoma estaba todo hecho, pero después nos dimos cuenta de que faltaba mucho trabajo por hacer, sobre todo en la epigenética", ha recordado.

Mayor Zaragoza ha insistido en la importancia que las "mal llamadas enfermedades raras" tienen en la actividad de la Fundación Areces, que dedica un capítulo cada vez más importante desde hace muchos años a sus ayudas a la investigación a estas patologías. "Comprobamos convocatoria a convocatoria cómo aumentan las solicitudes y cómo los investigadores están cada vez más preparados, lo cual es un claro indicador de que ha aumentado la sensibilización social hacia este problema".