Proyectos de investigación

EEl objetivo principal de este proyecto ha sido analizar las alteraciones de la retina de ratones obtenidos mediante edición genética por CRISPR para la investigación de la pérdida de visión asociada al albinismo, una enfermedad rara que afecta a unos 1:10.000/20.000 recién nacidos con 22 tipos de albinismos diferentes, de los cuales conocemos 21 genes cuyas mutaciones son causales. Durante este cuarto y último año de trabajo (2024), contando la extensión del proyecto solicitada desde mayo hasta finales de diciembre de 2024, hemos completado la fenotipación visual de diversos modelos de ratón CRISPR de albinismo, tales como OA1 (gen mutado GPR143), FHONDA (gen mutado SLC38A8) y OCA4 (gen mutado SLC42A5). El trabajo ha sido realizado enteramente por la investigadora postdoctoral Ana María Guardia Carrión, doctora por la UAM desde octubre de 2023, que ha podido continuar investigando sobre estos modelos animales de albinismo gracias al apoyo económico de este proyecto de la FRA. Como ya indiqué en la memoria del año anterior, los resultados de su tesis ya fueron publicados en la revista IOVS (Guardia A et al. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2023 Oct 3;64(13):32). Adicionalmente, durante 2014, se presentaron estos resultados en diversas reuniones científicas, como la reunión anual del CIBERER 2024 en El Escorial, el congreso anual ESPCR 2024 en Marsella (Francia), el congreso EAVA en Yamagata (Japón), la reunión internacional de la JSPCR 2024 en Nagoya (Japón), 1ª reunión de la conexión genoma en La Cristalera 2024 (Miraflores de la Sierra, Madrid), en la reunión conjunta AEDV-CSIC celebrada en Madrid 2024, en el mayor congreso internacional de oftalmología en ARVO 2024 en Seattle (EE.UU.), en la 6ª edición del curso CRISPR que organizamos en el CNB desde el CIBERER y en numerosas otras conferencias científicas en las que se han presentado los resultados de este proyecto.