Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico a nivel individual sigue siendo un reto. Las técnicas de Inteligencia Artificial (IA) están revolucionando la medicina, especialmente en el análisis de imágenes biomédicas, al acelerar y mejorar los procesos diagnósticos. Sin embargo, el entrenamiento de un modelo de IA de manera efectiva requiere un gran volumen de datos, especialmente para las metodologías más avanzadas. Esto se traduce en que no todas las especialidades médicas pueden beneficiarse de la IA en la misma medida. En el caso de las enfermedades raras, su uso para el diagnóstico es limitado debido a la baja prevalencia y la alta complejidad, generando una cantidad insuficiente de datos para entrenar los modelos de IA de manera efectiva. En esta tesis, abordaremos estos desafíos mediante el diseño de algoritmos de IA optimizados para bases de datos pequeñas y complejas. El Hospital Sant Joan de Déu, un centro de referencia internacional en enfermedades raras neurogenéticas y oncológicas pediátricas, ofrece un entorno ideal para esta investigación. Generalmente, en estas patologías, las pruebas genéticas no son suficientes para una evaluación completa, lo que hace indispensable la inspección visual del estado celular. Las nuevas técnicas de microscopía óptica avanzada ofrecen un gran potencial para mejorar significativamente estos procedimientos. Sin embargo, su integración con metodologías de IA está en fases iniciales. Esta tesis combinará tecnologías de microscopía óptica avanzada, herramientas avanzadas de análisis de imagen y nuevas técnicas de IA para entrenar modelos robustos en un entorno de datos limitados. Este trabajo se desarrollará bajo la supervisión de expertos de la Universitat Pompeu Fabra y el Hospital Sant Joan de Déu. Con estas innovaciones, esperamos transformar la capacidad de diagnóstico en el ámbito de las enfermedades raras, aportando nuevas soluciones gracias a la IA en situaciones de datos escasos.  Para afrontar estos desafíos, se diseñarán algoritmos de IA novedosos, se implementarán nuevas técnicas de entrenamiento y se explorarán tecnologías de generación de datos sintéticos. Esta investigación abrirá nuevas vías en la evaluación de las enfermedades raras y de la monitorización de los tratamientos, de manera que estas enfermedades también puedan beneficiarse de la revolución que está experimentando el campo de las imágenes biomédicas.Las enfermedades raras afectan a más de 300 millones de personas en todo el mundo, pero su diagnóstico a nivel individual sigue siendo un reto. Las técnicas de Inteligencia Artificial (IA) están revolucionando la medicina, especialmente en el análisis de imágenes biomédicas, al acelerar y mejorar los procesos diagnósticos. Sin embargo, el entrenamiento de un modelo de IA de manera efectiva requiere un gran volumen de datos, especialmente para las metodologías más avanzadas. Esto se traduce en que no todas las especialidades médicas pueden beneficiarse de la IA en la misma medida. En el caso de las enfermedades raras, su uso para el diagnóstico es limitado debido a la baja prevalencia y la alta complejidad, generando una cantidad insuficiente de datos para entrenar los modelos de IA de manera efectiva. En esta tesis, abordaremos estos desafíos mediante el diseño de algoritmos de IA optimizados para bases de datos pequeñas y complejas. El Hospital Sant Joan de Déu, un centro de referencia internacional en enfermedades raras neurogenéticas y oncológicas pediátricas, ofrece un entorno ideal para esta investigación. Generalmente, en estas patologías, las pruebas genéticas no son suficientes para una evaluación completa, lo que hace indispensable la inspección visual del estado celular. Las nuevas técnicas de microscopía óptica avanzada ofrecen un gran potencial para mejorar significativamente estos procedimientos. Sin embargo, su integración con metodologías de IA está en fases iniciales. Esta tesis combinará tecnologías de microscopía óptica avanzada, herramientas avanzadas de análisis de imagen y nuevas técnicas de IA para entrenar modelos robustos en un entorno de datos limitados. Este trabajo se desarrollará bajo la supervisión de expertos de la Universitat Pompeu Fabra y el Hospital Sant Joan de Déu. Con estas innovaciones, esperamos transformar la capacidad de diagnóstico en el ámbito de las enfermedades raras, aportando nuevas soluciones gracias a la IA en situaciones de datos escasos.  Para afrontar estos desafíos, se diseñarán algoritmos de IA novedosos, se implementarán nuevas técnicas de entrenamiento y se explorarán tecnologías de generación de datos sintéticos. Esta investigación abrirá nuevas vías en la evaluación de las enfermedades raras y de la monitorización de los tratamientos, de manera que estas enfermedades también puedan beneficiarse de la revolución que está experimentando el campo de las imágenes biomédicas.