Actividades
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Los trastornos del espectro autista: del gen al trastorno
Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional Jueves y viernes, 14 y 15 de noviembre de 2019 9:30 horas Santiago de Compostela, La Coruña
Información general:
Sede: Campus Vida, Avda. Dr. Ángel Echeverri, s/n, 15782 Santiago de Compostela, La Coruña.
Asistencia gratuita. Aforo limitado.
Organizado por:
Fundación Ramón Areces
En colaboración con:
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. CIBERER
Coordinador/es:
Ángel Carracedo
- Descripción
- Programa
La prevalencia de los trastornos del espectro autista (TEA) ha aumentado dramáticamente en los últimos años pasando de ser una enfermedad rara a tener una frecuencia de 1 de cada 59 niños a la edad de 8 años de acuerdo con el CDC (Center for Disease Control and Prevention) o del 1% en Europa, con una incidencia 3 veces mayor en el sexo masculino.
Pero no solo ha cambiado esta incidencia sino el conocimiento de la base genética del trastorno. Los TEA son trastornos predominantes genéticos, en los que predomina la variación común pero que con los actuales análisis se puede identificar la causa en alrededor del 25% de los casos. Esto significa el subdividir un trastorno común en un conjunto de enfermedades raras de neurodesarrollo.
El diagnóstico genético permite hacer un apropiado asesoramiento genético, predecir y anticipar comorbilidades y progresar en medicina personalizada para este trastorno.
Sin embargo tiene muchos retos, como el hecho de una diferencia importante en el acceso a los análisis o la falta de estándares claros de guías diagnósticas. También es importantísimo trabajar en una correlación entre la variación genética y el fenotipo y características clínicas del paciente.
Estos aspectos son los que se pretenden discutir en este simposio con dos partes diferenciadas, una en la que abordará la problemática del diagnóstico genético y una segunda en la que se discutirá la relación genotipo-fenotipo para tratar de entender mejor el trastorno.
El simposio está abierto a estudiantes de disciplinas biomédicas, expertos y público en general interesado en los TEA.
Jueves, 14 de noviembre
9:00 h.
Registro de asistentes
9:30 h.
Bienvenida y presentación
José María Medina
Vicepresidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces.
Ángel Carracedo
Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-SERGAS. Universidad de Santiago de Compostela y Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, SERGAS. Coordinador del simposio.
Carlos Diéguez
Catedrático de Fisiología, Universidad de Santiago de Compostela y Director científico del Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS).
Sesión 1: Genética de los TEA
9:45 h.
El diagnóstico de enfermedades raras. La situación en España y el papel del CIBERER
Pablo Lapunzina
Director del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
10:30 h.
La problemática del diagnóstico genético de las enfermedades del neuro-desarrollo
Ángel Carracedo
Director de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica-SERGAS. Universidad de Santiago de Compostela y Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, SERGAS.
11:15 h.
Descanso
11:45 h.
Epigenética del autismo: el puente entre genes y ambiente
Bru Cormand
Profesor del Departamento de Genética de la Facultad de Biología, Universidad de Barcelona.
12:30 h.
Genética de los TEA: el papel de las mutaciones de novo
Cristina Rodríguez
Investigadora postdoctoral. CIMUS- Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas. Universidad de Santiago de Compostela.
13:15 h.
Estimaciones de riesgo poligénico en comorbilidades de los TEA
Javier González-Peñas
Investigador postdoctoral. Departamento de Psiquiatría, Hospital General Universitario Gregorio Marañón, Madrid.
14:00 h.
Debate
14:30 h.
Descanso
16:30 h.
Experiencia en el diagnóstico genético de trastornos del neurodesarrollo
Francisco Barros Angueira
Jefe de Laboratorio de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica. SERGAS.
17:15 h.
Farmacogenética en psiquiatría
María Jesús Arranz
Directora del laboratorio de investigación de la Fundación Docencia e Investigación Mutua Terrassa.
18:00 h.
Autismo sindrómico: aspectos clínicos y diagnósticos
Jesús Eirís
Especialista en Neuropediatría. CHUS. SERGAS.
Viernes, 15 de noviembre
Sesión 2: Un enfoque integral de los TEA
8:40 h.
Registro de asistentes
9:15 h.
“Filling the gap”: entendiendo la biología desde los comportamientos
Mara Parellada
Investigadora del CIBERSAM y adjunta de Psiquiatría en el Servicio de Psiquiatría del Niño y del Adolescente del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
10:00 h.
Comportamiento social en los TEA: una aproximación combinada desde el comportamiento y la neuroimagen
Adriana Soares-Sampaio
Investigadora. Psychological Neuroscience Lab, CiPsi, Department of Basic Psychology, School of Psychology, University of Minho, Portugal. Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS).
10:45 h.
“Mind wandering” y trastornos del neurodesarrollo: de la física a la psicología popular
Oscar Filipe Coelho Neves Gonçalves
Investigador. Psychological Neuroscience Lab, CiPsi, Department of Basic Psychology, School of Psychology, University of Minho, Portugal.
11:15 h.
Descanso
11:45 h.
Procesamiento táctil en los TEA
Montserrat Fernández-Prieto
Investigadora. Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CIMUS). Universidad de Santiago de Compostela.
12:30 h.
El papel de la Confederación Autismo España y de las asociaciones de autismo
Ruth Vidriales
Directora técnica de la Confederación Autismo España.
13:15 h.
Debate
13:45 h.
Clausura
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