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Enfermedades raras y big data: de la investigación a la práctica clínica
Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 26 y 27 de octubre de 2017 Barcelona
Información general
Sede: Auditorio CosmoCaixa Isaac Newton, 26 (Sarrià-Sant Gervasi), Barcelona
- Inscripción gratuita
- Aforo limitado
Organizado por:
Fundación Ramón Areces
En colaboración con:
Bioinformatics Barcelona (BIB)
Coordinador/es:
Ana Ripoll Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Bioinformatics Barcelona (BIB)
Eugenia ResminiHospital Sant Pau. Universitat Autònoma de Barcelona (UAB). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Associazione Ricercatori Italiani in Spagna (ARIS)
- Descripción
- Programa
Las enfermedades raras tienen una baja incidencia en la población, sin embargo, pueden afectar a un gran número de personas ya que, según la Organización Mundial de la Salud, existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. En total, se estima que en España existen más de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes.Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras cabe citar:
- La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular
- Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades
- Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación
- Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad
El volumen de los datos masivos sobre las enfermedades ha crecido constantemente en los últimos años, tanto que es necesaria una tecnología específica para manejarlos. Este simposio se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras y el big data y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. Los temas propuestos así como los conferenciantes invitados son relevantes a nivel internacional, y van dirigidos a mejorar el pronóstico final y la calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras a través de la tecnología ofrecida por el big data. A raíz del simposio se está creando también un grupo de trabajo que tendrá el objetivo de buscar nuevos fármacos para enfermedades raras.
El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades. Su objetivo principal será transmitir a la sociedad las ventajas y las oportunidades que ofrece la tecnología big data para avanzar en el diagnóstico y en el diseño de nuevos fármacos que beneficien al paciente.
El simposio será de libre acceso y atenderá a una audiencia variada, entre universidades, hospitales, centros de investigación, empresas, administraciones y asociaciones de pacientes, dando un enfoque divulgativo y útil a nivel sanitario.
Jueves, 26
9:30
Bienvenida e introducción
Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.
José María Medina
Fundación Ramón Areces.
Santiago de la Riva
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER).
Pablo Lapunzina
Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
Jordi Portabella i Calvete
Director de l'Àrea de Divulgació Científica i CosmoCaixa. Fundació Bancària "la Caixa".
Ana Ripoll
Eugenia Resmini
Coordinadoras del Simposio.
SESIÓN I: Oportunidades del big data
Moderadora:
Mabel Loza
Universidad de Santiago de Compostela.
10:00
Big data, utilidades y oportunidades
Julian Isla
Federación Europea de Síndrome de Dravet. Fundación 29. Madrid.
10:40
Aplicación de big data en enfermedades raras. El proyecto europeo RD-CONNECT
Sergi Beltran
Centro Nacional de Análisis Genómico (CNAG-CRG), Barcelona.
11:10
Descanso
11:30
Programas de enfermedades no diagnosticadas y el CIBERER
Luís A. Pérez Jurado
Universitat Pompeu Fabra (UPF), Barcelona. Instituto de Investigación Hospital del Mar (IMIM). Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
SESIÓN II: Aplicaciones del big data en la clínica
Moderador:
Eduardo Tizzano
Hospital Universitari Vall d'Hebron, CIBERER, Barcelona.
12:10
Experiencia del programa de enfermedades raras no diagnosticadas del National Institutes of Health (NIH). Big data con utilidad diagnóstica
David Adams
National Human Genome Research Institute (NHGRI), Washington DC, USA.
12:50
Desde la genética a la clínica, el papel del big data
Eric Vilain
Children's Research Institute (CRI). Washington DC, USA.
14:00
Descanso
SESIÓN III: La perspectiva del paciente en su cotidianidad
Moderadora:
Eugenia Resmini
Universitat Autònoma de Barcelona, CIBERER, Hospital de Sant Pau.
16:00
Nutrición personalizada en enfermedades raras, papel del big data
José María Ordovás
Tufts University, Boston, USA.
16:40
Neuropsicología y big data.
Joan Guardia
Instituto de Neurocièncias. UB Institute of Complex Systems. Facultat de Psicologia Universitat de Barcelona (UB).
17:20
Rare Connect, conectando globalmente pacientes con enfermedades raras
Denis Costello
Rare Connect, EURORDIS, Barcelona.
18:00
Comer no es solo alimentarse
Jordi Bordas
Escuela de pastelería Jordi Bordas, Viladecans. Barcelona.
Viernes, 27
SESIÓN IV: Aplicaciones del big data en la farmacoterapia en enfermedades raras
Moderador:
Jordi Quintana
Bioinformatics Barcelona.
9:00
Qué puede ofrecer el big data a las enfermedades raras
Bruno Sánchez Andrade
Asesor Científico Independiente.
9:40
Telethon, un ejemplo de solidaridad en la investigación sobre enfermedades raras
Leopoldo Laricchia Robbio
Fondazione Telethon, Milan, Italia. Associazione Ricercatori Italiani in Spagna (ARIS).
10:20
Descanso
10:40
Cómo avanzar en la terapia de enfermedades raras gracias al big data
Ferran Sanz
Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM). Universidad Pompeu Fabra, Barcelona.
11:20
Esfuerzos combinados para desarrollar programas en medicina personalizada
Jaume Reventos
Generalitat de Catalunya, Barcelona.
12:00
Mesa redonda: Cómo unir las fuerzas para trabajar con big data y enfermedades raras
Moderador:
Francesc Palau
Hospital Sant Joan de Deu y CIBERER, Barcelona.
12:00
El papel de los pacientes
Jordi Cruz
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), Cataluña.
12:20
El papel de las interacciones universidades-hospitales
Jordi Surrallés
Hospital de Sant Pau.Universitat Autònoma de Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
13:00
El papel de los emprendedores
Walter Sanseverino
Sequentia Biotech, Barcelona.
13:20
El papel de los farmacólogos
Caridad Pontes
CatSalut, Barcelona.
14:00
Discusión final y clausura
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Publicado el 27 de enero de 2015 | 00:00
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