Actividades
Comienza el contenido principal

Enfermedades raras endocrinas, de la investigación al manejo clínico
Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 22 y 23 de octubre de 2015 Madrid
Información general
Sede: Salón de Actos Fundación Ramón Areces Vitruvio, 5. 28006 Madrid
Interpretación simultánea
- Asistencia gratuita
Organizado por:
Fundación Ramón Areces
En colaboración con:
CIBERER-ISCIII
Coordinador/es:
Susan Webb Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau. Jefe de la Unidad 747 CIBERER (Enfermedades de la Hipófisis). Universidad Autónoma de Barcelona.
Eugenia Resmini Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau. Unidad 747 CIBERER. Universidad Autónoma de Barcelona.
- Descripción
- Programa
Las enfermedades endocrinas constituyen un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones hormonales, tanto por exceso como por defecto, que conducen a síndromes clínicos específicos según el tipo de hormona alterada. Dentro de ellas hay un gran número cuya prevalencia las incluye dentro de las enfermedades raras (menos de un caso 1/2.000 habitantes), por ejemplo, toda la patología hipofisaria, muchas alteraciones suprarrenales y gonadales, así como algunas enfermedades congénitas tiroideas. La hipófisis regula el resto del sistema endocrino, gracias a los mecanismos de contrarregulación existentes con las glándulas periféricas (tiroides, gónadas, mama…), así que cualquier disfunción hipofisaria puede afectar todo el organismo. La acromegalia por ejemplo, debida a un exceso de hormona de crecimiento, producida por un adenoma de la hipófisis, aparece en la edad adulta y tiene un aumento de mortalidad debido a las complicaciones sistémicas (cardiovasculares, respiratoria, gastrointestinales, metabólicas, esqueléticas…). Una gran proporción de enfermedades endocrinas de diagnóstico durante la infancia tienen una base genética, pueden afectar cualquiera de los ejes endocrinos y, por su prevalencia, se consideran entre las enfermedades raras. Entre ellas, el retraso crónico del crecimiento esquelético, la insuficiencia suprarrenal y las anomalías de la diferenciación sexual.
La acción de las hormonas tiroideas en el desarrollo y función del cerebro es crucial y una acción inadecuada de estas hormonas provoca patologías, algunas consideradas raras, de especial gravedad. Se pueden distinguir alteraciones congénitas de la síntesis y del mecanismo de acción de estas hormonas. De especial interés clínico y fisiopatológico son las mutaciones del transportador celular específico de hormonas tiroideas MCT8, que dan lugar al síndrome de Allan-Herndon-Dudley (AHD). Se trata de una enfermedad ligada al cromosoma X caracterizada por retraso mental y del desarrollo y graves alteraciones neuro-motoras por déficit en el transporte de T3 a través de la barrera hematoencefálica. Actualmente los tratamientos disponibles son experimentales, basados en el uso de análogos de hormona que atraviesen la barrera hematoencefálica en ausencia de MCT8.
Las enfermedades raras endocrinas son clínica y genéticamente heterogéneas. Algunas son congénitas, mientras otras aparecen en la pubertad o en la edad adulta, sin alteraciones genéticas actualmente identificadas. Su cuadro clínico incluye alteraciones metabólicas, respiratorias, cardiovasculares y cognitivas que determina una reducción en la esperanza de vida y afectan notablemente su entorno familiar.
Aunque existen hoy en día tratamientos que consiguen controlar la hipersecreción hormonal por un lado y sustituir los déficits por otro, con frecuencia son procesos terapéuticos complejos, multidisciplinares, crónicos y caros.
Entre los retos principales de salud y desafíos que plantean las enfermedades raras endocrinas cabe citar:
- La dificultad y la demora en el diagnóstico clínico y molecular
- Un correcto asesoramiento de los pacientes debido a la enorme heterogeneidad de estas enfermedades
- Alteraciones físicas, metabólicas y cognitivas que pueden persistir tras la curación endocrina
- Conseguir tratamientos seguros y eficaces capaces de curar o retrasar la progresión de la enfermedad
Este simposio se centrará en avances diagnósticos y terapéuticos en relación con las enfermedades raras endocrinas y permitirá la interacción entre expertos nacionales e internacionales en el tema. Los temas propuestos, así como los conferenciantes invitados, son relevantes a nivel internacional y van dirigidos a mejorar el pronóstico final y calidad de vida de los pacientes. El simposio cubrirá el estado del arte en el manejo clínico de estas enfermedades, así como la investigación actual y las perspectivas futuras, incluyendo patogenia, epidemiología, novedades terapéuticas, pronóstico a largo plazo con morbilidad residual, calidad de vida y aspectos fármaco-económicos del manejo global de estas enfermedades. Además, la presencia de asociaciones de pacientes, representantes de la Federación Española de Enfermedades Rara (FEDER) y personal de Enfermería dará un enfoque más divulgativo y útil a nivel sanitario.
Resúmenes de las ponencias
Jueves, 22
9:30
Bienvenida e introducción
Federico Mayor Zaragoza
Presidente del Consejo Científico. Fundación Ramón Areces.
Susan Webb
Eugenia Resmini
Coordinadoras del simposio.
SESIÓN I: Enfermedades raras hipofisarias
Moderadora:
Susan Webb
Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau. Jefe de la Unidad 747 CIBERER (Enfermedades de la Hipófisis). Universidad Autónoma de Barcelona.
10:00
Enfermedades raras hipofisarias
Eugenia Resmini
Departamento de Endocrinología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, IIB-Sant Pau.
Unidad 747 CIBERER. Universidad Autónoma de Barcelona.
10:30
Registro Español Molecular de Adenomas Hipofisarios
Mireia Jordà
Institut de Medicina Predictiva i Personalitzada del Càncer (IMPPC). Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol (IGTP). Badalona
11:00
Morbilidad residual en patología hipofisaria
Philippe Chanson
Faculté de Médecine Paris-Sud. Francia.
11:30
Descanso
12:00
Determinantes genéticos y moleculares en los craneofaringiomas
Carles Gaston-Massuet
Centre for Endocrinology. William Harvey Research Institute. Barts and the London School of Medicine. Queen Mary University of London. John Vane Science Centre. Londres. Reino Unido.
12:30
El déficit de GH en niños y los predictores de la respuesta al tratamiento
Jesús Argente
Departamento de Pediatría y Endocrinología Pediátrica. Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Universidad Autónoma de Madrid.
13:00
Tumores raros suprarrenales, desde la genética a la clínica
Cristina Ronchi
Endocrine and Diabetes Unit. Department of Internal Medicine. University Hospital, University of Würzburg. Alemania.
13:30
Discusión final
SESIÓN II: Manejo clínico de las enfermedades endocrinas
Moderadora:
Eugenia Resmini
16:00
La perspectiva del paciente
Raquel Ciriza
Presidenta de la Asociación Española de Afectados por Acromegàlia.
16:30
El efecto de un programa educativo sobre las comorbilidades de los pacientes con síndrome de Cushing, la perspectiva de la Enfermería
Mª Antonia Martínez Momblán
Escuela de Enfermería. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau. Unidad 747 CIBERER. Universidad Autónoma de Barcelona.
17:00
El papel de las instituciones en apoyo a personas con enfermedades raras. Orphanet y la red de Enfermedades raras Europeas
Jordi Cruz
Miembro de la Junta Directiva de FEDER.
17:30
Separando el dolor del sufrimiento
Jenny Moix
Grupo de Investigación en Estrés y Salud. Facultad de Psicología. Universidad Autónoma de Barcelona.
Viernes, 23
SESIÓN I: Enfermedades raras tiroideas y diabetes monogénicas
Moderador:
Juan Bernal
Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". Unidad 708 CIBERER. CSIC-Universidad Autónoma de Madrid.
9:30
Diabetes monogénicas
Luis Castaño
Hospital Universitario Cruces. Instituto de Investigación Sanitaria BioCruces.
Unidad 725A CIBERER.
Universidad del País Vasco. CIBERDEM. Vizcaya.
10:00
Defectos genéticos del transporte de hormona tiroidea: síndrome de Allan Herndon Dudley
Juan Bernal
10:30
Nuevo síndrome por mutación en el receptor alpha de hormonas tiroideas
Jean Louis Wemeau
Service d'Endocrinologie et des Maladies Métaboliques CHRU de Lille-Hôpital Claude Huriez. Francia.
11:00
Enfoques terapéuticos en enfermedades raras tiroideas
Paolo Beck-Peccoz
Department of Endocrinology. University of Milan. Italia.
11:30
Descanso
SESIÓN II: Enfermedades raras del desarrollo sexual
Moderadora:
Laura Audí
Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). Hospital Universitario Vall d'Hebron. Unidad 712 CIBERER. Barcelona.
12:00
Regulación genética del desarrollo sexual
Rodolfo Rey
Director del Centro de Investigaciones Endocrinológicas "Dr. César Bergadá" (CEDIE). CONICET-FEI-División de Endocrinología. Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez Gallo. Buenos Aires. Argentina.
12:30
Una aproximación sistemática a las diferencias del desarrollo sexual
S. Faisal Ahmed
Samson Gemmell Chair of Child Health. University of Glasgow. Royal Hospital for Sick Children Yorkhill. Reino Unido.
13:00
Diferencias del desarrollo sexual: situación actual en España
Laura Audí
13:30
Discusión final y clausura
-
Actividades relacionadas
-
Proyectos relacionados
-
Noticias relacionadas
-
Publicaciones relacionadas
-
Blog entradas relacionadas
-
20
dic
2022
Jornada Científica VII Reunión de Diplomacia Científica, Tecnológica y de Innovación Española y de la Red de Asociaciones de Científicos e Investigadores Españoles en el Exterior, RAICEX Madrid, Martes y miércoles, 20 y 21 de diciembre de 2022, 12:30 horas
-
8
abr
2024
Mesa Redonda Mundo de las prótesis, los nuevos materiales, sus complicaciones y su futuro Madrid , Lunes, 8 de abril 2024. 17.00 horas
-
23
abr
2024
Jornada Situación actual de las Enfermedades Raras en España Madrid, Martes, 23 de abril de 2024, 10:00 horas
- Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual 2020 Investigador Principal: Lluís Montoliu José Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
- El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo 2020 Investigador Principal: Beatriz López Corcuera Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM
- Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética 2020 Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona

-
-
Científicos del CNIO descubren un nuevo mecanismo para la formación de plaquetas
Publicado el 27 de enero de 2015 | 00:00
Fin del contenido principal