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Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico: disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar
Ciencias de la Vida y de la Materia Simposio Internacional 20 y 21 de septiembre de 2018 Madrid
Información general
Sede: Fundación Ramón Areces, C/ Vitruvio, 5. 28006. Madrid
- Aforo limitado
- Inscripción gratuita
Organizado por:
Fundación Ramón Areces
En colaboración con:
CIBERER-ISCIII y Sociedad Española Terapia Génica y Celular
Coordinador/es:
Rosario PeronaCSIC/UAM y CIBERER-ISCIII Madrid
María Molina MolinaIDIBELL y CIBERES-ISCIII Barcelona
Multimedia
María Molina: "El sistema sanitario no cubre pruebas básicas para enfermedades raras"
Multimedia
Rosario Perona: "Las patologías poco frecuentes deben abordarse mejor desde los centros de salud"
Multimedia
Sharon Savage: "Avanzando en la comprensión de la disqueratosis congénita y enfermedades teloméricas
Multimedia
Patrick Revy: "Enfermedades teloméricas en humanos debidas a deficiencia en RTEL1"
Multimedia
Julián Sevilla: "Secuenciación masiva para el diagnóstico de disqueratosis congénita: la experiencia
Multimedia
Leandro Sastre: "Papel de genes que regulan la respuesta al daño al DNA en pacientes con disqueratos
Multimedia
Inderjeet Dokal: "Disqueratosis congénita y alteraciones hematológicas relacionadas"
Multimedia
Katie Stevens: "Asociación de pacientes DC Outreach"
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María Molina Molina: "Fibrosis pulmonar. Implicaciones clínicas del acortamiento telomérico"
Multimedia
María Blasco: "Uso de modelos murinos para entender el papel de los telómeros cortos como origen de
Multimedia
Moisés Selman: "Recapitulación anormal asociada a la edad de las rutas de desarrollo en la patogénes
Multimedia
Carlos Lines: "La importancia de las asociaciones de FPI, perspectiva española y europea"
- Descripción
- Programa
Hay un grupo de enfermedades cuya base genética es el acortamiento telomérico inducido por mutaciones en genes del complejo telomerasa denominadas globalmente como telomeropatías. La telomerasa es el enzima encargado de reparar los telómeros en cada división celular, así que es esencial para mantener la actividad de las células madre de los tejidos. Su actividad disminuye en las células diferenciadas de los diferentes órganos. Entre las telomeropatías se encuentran algunas que cursan con fallo medular como la disqueratosis congénita y la anemia aplásica; fallo pulmonar como la fibrosis pulmonar idiopática; o la fibrosis hepática, entre otras. En todas ellas hay una incapacidad de las células madre de los tejidos afectados de mantener la funcionalidad de los mismos.
Esta incapacidad está asociada a un envejecimiento prematuro del tejido y a una mayor sensibilidad e incapacidad de reparar daños exógenos. Aunque dependiendo de la mutación y el gen afectado los pacientes pueden desarrollar una u otra enfermedad, todos los tejidos de los pacientes con alta tasa de recambio como la médula ósea, el epitelio pulmonar, la piel, el tracto gastrointestinal, etc pueden verse afectados e impactar en la calidad de vida de los pacientes. Para estas enfermedades no hay actualmente tratamientos curativos, por tanto en esta reunión abordaremos la investigación, el conocimiento de las bases moleculares de estas enfermedades, en concreto la disqueratosis congénita y la fibrosis pulmonar, conocer cómo pueden afectar el pronóstico y la clínica de la enfermedad de forma individualizada y qué terapias se están utilizando en la clínica y cuáles están en fase experimental.
El acortamiento de los telómeros es además un mecanismo común en la patología de otras enfermedades (ataxia telangiectasia, síndrome de Werner, síndrome de Bloom, etc) y un factor que predispone a diferentes enfermedades como las cardiovasculares, envejecimiento vascular, diabetes, diferentes situaciones de estrés emocional así como a la mayoría de las patologías asociadas con el envejecimiento.
Jueves, 20
9:30
Bienvenida y presentación
Federico Mayor Zaragoza
Fundación Ramón Areces.
José María Medina
Fundación Ramón Areces.
Rosario Perona
Coordinadora.
María Molina Molina
Coordinadora.
SESIÓN I: Consecuencias Clínicas de las telomeropatías
Moderadoras:
Rosario Perona
Coordinadora.
María Molina Molina
Coordinadora.
9:45
Avanzando en la comprensión de la disqueratosis congénita y enfermedades teloméricas relacionadas
Sharon Savage
Division of Cancer Epidemiology and Genetics, National Cancer Institute, Bethesda, USA.
10:45
Enfermedades teloméricas en humanos debidas a deficiencia en RTEL1
Patrick Revy
Imagine Institute, Paris. France.
11:30
Descanso
SESIÓN II: Diagnóstico genético y genes involucrados en telomeropatías
Moderador:
Leandro Sastre
Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) / Universidad Autónoma de Madrid (UAM) y Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España.
12:15
Secuenciación masiva para el diagnóstico de disqueratosis congénita: la experiencia del CIBERER
Julián Sevilla
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. CIBERER/ISCIII. Madrid, España.
12:30
Papel de genes que regulan la respuesta al daño al DNA en pacientes con disqueratosis congenita y fibrosis pulmonar
Leandro Sastre
Moderador
12:45
Control de los telómeros en la regeneración cardiaca
Ignacio Flores
Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid, España.
13:15
Modelo de ratón para hipoxia y enfisema pulmonar
Vincent Geli
Centre de Recherche en Cancerologie de Marseille. Marsella. Francia.
13:45
Descanso
SESIÓN III: Disqueratosis congénita y alteraciones hematopoyéticos asociadas
Moderador:
Julián Sevilla
Hospital Infantil Universitario Niño Jesús. Centro de Investigación en Red Enfermedades Raras (CIBERER-ISCIII) Madrid, España.
16:00
Causas diversas para el acortamiento telomérico y las manifestaciones en enfermedades de la edad infantil
Alisson Bertuch
Baylor College of Medicine/Texas Children´s Hospital, Houston TX, USA.
17:00
Disqueratosis congénita y alteraciones hematológicas relacionadas
Inderjeet Dokal
Centre for Genomics and Child Health Blizard Institute. London, United Kingdom.
18:00
Asociación de pacientes DC Outreach
Katie Stevens
DC Outreach. New York, USA.
18:15
Final de la sesión
Viernes, 21
SESIÓN IV: Fibrosis pulmonar idiopática
Moderadora:
María Molina Molina
Coordinadora.
9:00
Telomerasa y fibrosis pulmonar idiopática. Implicación en los paradigmas de la patogénesis y atención a los pacientes
Mary Armanios
Johns Hopkins Hospital. Baltimore. USA.
10:00
Fibrosis pulmonar. Implicaciones clinicas del acortamiento telomérico
María Molina Molina
Moderadora
10:30
Uso de modelos murinos para entender el papel de los telómeros cortos como origen de enfermedades telomericas y como modelos preclinicos de tratamientos basados en telomerasa
María Blasco
Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas. Madrid, España.
11:30
Descanso
SESIÓN V: Estrategias terapéuticas futuras para las telomeropatías
Moderadora:
Rosario Perona
Coordinadora.
12:00
Recapitulación anormal asociada a la edad de las rutas de desarrollo en la patogénesis de la fibrosis pulmonar idiopática
Moisés Selman
Instituto Nacional de Enfermedades Respiratorias "Ismael Cosío Villegas". Ciudad de México, México.
12:45
Reactivación de la actividad telomerasa en disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar
Rosario Perona
Moderadora.
13:15
Modelado de disqueratosis congénita ligada al cromosoma X en células madre hematopoyéticas y enfoque de terapia génica para el tratamiento de la insuficiencia de la médula ósea
Guillermo Guenechea
Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) / Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Raras (CIBERER) / Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD), Madrid, España.
13:45
La importancia de las asociaciones de FPI, perspectiva española y europea
Carlos Lines
Asociación de Pacientes y Enfermos de Fibrosis Pulmonar Idiopátioca (AFEFPI).
14:00
Discusión general y clausura
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Publicado el 20 de octubre de 2015 | 00:00
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