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Proyectos de investigación
#Proyectos relacionados con A knowledge-based pipeline to increase the diagnosis rate of Rare Diseases using deep sequencing
94 resultados. Mostrando del 1 al 94
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Acidemia propiónica: impacto en el epigenoma y el proteoma en relación con el fenotipo cardiaco y neurológico
2020
Investigador Principal: Eva María Richard Rodríguez Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM -
Caracterización de dianas macromoleculares como clave para la comprensión, diagnóstico y diseño de terapias en enfermedades raras
2020
Investigador Principal: Vicente Rubio Zamora Centro de investigación o Institución: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC. -
El transportador neuronal de glicina GlyT2 en hiperplexia: una patología glicinérgica del desarrollo
2020
Investigador Principal: Beatriz López Corcuera Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM -
Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
2020
Investigador Principal: Lluís Montoliu José Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madridmás información sobre Fenotipación de modelos animales de enfermedades raras con discapacidad visual
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Marcadores séricos en pacientes con nevus melanocíticos congénitos: correlación clínico-patológica y genética
2020
Investigador Principal: Pedro Redondo Bellón Centro de investigación o Institución: Clínica Universidad de Navarra. Pamplona -
Estrategia terapéutica contra la Enfermedad de Huntington mediante la activación sinérgica de AMPK
2018
Investigador Principal: Rafael Vázquez Manrique Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria La Fe. Valencia -
Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas
2018
Investigador Principal: Pablo Lapunzina Badía Centro de investigación o Institución: INGEMM-Hospital Universitario La Paz-CIBERER. Madridmás información sobre Inteligencia artificial y machine learning en enfermedades humanas
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Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
2018
Investigador Principal: Eloisa Herrera González de Molina Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias. CSIC-Universidad Miguel Hernández. Alicante.más información sobre Mecanismos moleculares de la holoprosencefalia asociada a Zic2
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Mecanismos moleculares en el desarrollo de escoliosis en distrofias musculares de cinturas (limb-girdle muscular dystrophy)
2018
Investigador Principal: Juan Viña Ribes Centro de investigación o Institución: Universidad de Valencia. -
Medicina de sistemas aplicada a la identificación de nuevas dianas terapéuticas en enfermedades raras de base genética
2018
Investigador Principal: Juan Antonio García Ranea Centro de investigación o Institución: CIBERER. Universidad de Málaga -
Nuevas estrategias inmunoterapeúticas frente a la LLA-T, una enfermedad rara pediátrica
2018
Investigador Principal: María Luisa Toribio García Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Nuevas pistas sobre el síndrome de Aicardi-Goutières Syndrome, una conexión original con la reparación del ADN
2018
Investigador Principal: Pablo Huertas Sánchez Centro de investigación o Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) -
Regulación del metabolismo lipídico por la vía neurona-hígado en la Enfermedad de Batten
2018
Investigador Principal: Juan Pedro Bolaños Hernández Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Funcional y Genómica, Universidad de Salamanca-CSIC -
Tecnologías avanzadas de edición genética para restablecer LAMA2 en distrofia muscular por déficit de merosina tipo 1ª
2018
Investigador Principal: Marc Güell Cargol Centro de investigación o Institución: Universidad Pompeu Fabra. Barcelona -
Terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-
2018
Investigador Principal: Cristina Fillat Fonts Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.más información sobre Terapia génica para corregir la aciduria glutárica tipo I en ratones Gcdh -/-
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Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas
2016
Investigador Principal: Noemí de Luna Salvà -
Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina
2016
Investigador Principal: Paola Bovolenta Nicolao Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
2016
Investigador Principal: Pascual Felipe Sanz Bigorramás información sobre Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
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Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
2016
Investigador Principal: César Cobaleda Hernández Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
2016
Investigador Principal: Jorgina Satrústegui Gil-Delgado Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos
2016
Investigador Principal: María Luisa Cayuela Fuentes -
Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica
2016
Investigador Principal: Ángeles Almeida Parra Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL). CSIC-Universidad de Salamanca. -
Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
2016
Investigador Principal: Pilar González Cabo Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER de Enfermedades Raras). Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Valenciamás información sobre Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
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La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo (NeuroCobre)
2016
Investigador Principal: Francesc Palau Martínez Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona. -
Mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas. (Proyecto CoDysAn)
2016
Investigador Principal: María del Carmen Sánchez Fernández -
Modelización de la cavernomatosis múltiple familiar a través de reprogramación celular
2016
Investigador Principal: Miguel Ángel Fidalgo Pérez Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS). Universidad de Santiago de Compostela -
Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva
2016
Investigador Principal: Carmen Ayuso García Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM). CIBERER. Madrid. -
Visualización de la arquitectura polisomal neuronal y sus alteraciones en la enfermedad de Huntington
2016
Investigador Principal: José Jesús Fernández Rodríguez Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid -
Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
2014
Investigador Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova Centro de investigación o Institución: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal (Madrid) -
Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
2014
Investigador Principal: Marta Nieto López Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madridmás información sobre Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
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Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
2014
Investigador Principal: Lourdes Ruiz Desviat Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Caracterización de MORC2,nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
2014
Investigador Principal: Carmen Espinós Armero Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación Príncipe Felipe -
Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
2014
Investigador Principal: Ana Méndez Zunzunegui Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.más información sobre Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
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Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
2014
Investigador Principal: Ofelia M. Martínez Estrada Centro de investigación o Institución: Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelonamás información sobre Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
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La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
2014
Investigador Principal: Esther Pérez-Navarro Centro de investigación o Institución: Universidad de Barcelona. -
Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
2014
Investigador Principal: Francisco Zafra Gómez Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madridmás información sobre Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
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Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
2014
Investigador Principal: Rebeca Pérez de Diego Centro de investigación o Institución: IdiPAZ, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz. Madrid. -
Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
2014
Investigador Principal: Enrique Martín Blanco Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC. -
Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por láminaA/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
2014
Investigador Principal: José María González-Granado Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid -
Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
2014
Investigador Principal: José Manuel Bautista Santa Cruz Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Hospital 2 de Octubre. Madrid. -
Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
2014
Investigador Principal: Felipe Cortés Ledesma Centro de investigación o Institución: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER) -
Terapia molecular para Laminopatías
2014
Investigador Principal: Ana María González García Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid -
Análisis de la contribución de la proteína CRB2 al establecimiento y mantenimiento de las uniones adherentes del epitelio pigmentario, y su relación con distrofias retinianas
2011
Investigador Principal: Mª Concepción Lillo Delgado Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca. -
Bases moleculares de la disfunción del transportador del Cu hepático, ATP7B, en la enfermedad de Wilson y las cirrosis idiopáticas infantiles (ICTs)
2011
Investigador Principal: Ignacio Vicente-Sandoval Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Cdk5: una diana terapéutica para el tratamiento de los déficits motores y cognitivos en la Enfermedad de Huntington
2011
Investigador Principal: Silvia Ginés Padrós Centro de investigación o Institución: Universidad de Barcelona. -
Corrección de fibroblastos con mutaciones causantes de síndrome de Wiskott-Aldrich mediante virus adenoasociados (AAV). Efectos de los métodos correctivos en la reprogramación celular mediante vectores episomales
2011
Investigador Principal: Miguel Ángel de la Fuente García Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM).Valladolid. -
Desarrollo de bisturíes moleculares para la reparación de genes implicados en enfermedades monogénicas
2011
Investigador Principal: Guillermo Montoya Blanco Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid -
Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
2011
Investigador Principal: Núria de la Iglesia Zaragoza Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona.más información sobre Diferenciación neuronal dirigida de células stem-like iniciadoras de gliomas
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Enfermedades metabólicas hereditarias: búsqueda de nuevos genes causantes de enfermedad e investigación de nuevas estrategias terapéuticas
2011
Investigador Principal: Mª del Pilar Rodríguez Pombo Centro de investigación o Institución: Universidad Autónoma de Madrid. -
Estudio clínico y genético molecular de las ictiosis congénitas autosómicas recesivas en España
2011
Investigador Principal: Ana Vega Gliemmo Centro de investigación o Institución: Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica. Santiago de Compostela. -
Estudio de las implicaciones funcionales de la serina-treonina quinasa de GRK2 en la Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria
2011
Investigador Principal: Petronila Penela Márquez Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Estudio del papel de PSGL-1 en el control del desarrollo de enfermedades autoinmunes
2011
Investigador Principal: Ana Carmen Urzainqui Mayayo Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario de la Princesa. Madrid. -
Hipoacusias neurosensoriales autosómicas dominantes: expansión del diagnóstico molecular aplicando nuevas tecnologías, realización de análisis funcionales y generación de modelos murinos
2011
Investigador Principal: Miguel Ángel Moreno Pelayo Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Ramón y Cajal, IRYCIS. Madrid. -
Identificación de factores genéticos predictivos de progresión clonal en mastocitosis sistémica
2011
Investigador Principal: Andrés Celestino García Montero Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología Molecular y Celular del Cáncer. Universidad de Salamanca-CSIC. -
Identificación de nuevos genes responsables de Distrofias Hereditarias de Retina mediante la tecnología Next-Generation Sequencing y determinación de los mecanismos patogénicos asociados
2011
Investigador Principal: Guillermo Antiñolo Gil Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Virgen del Rocío. Sevilla. -
Investigación traslacional sobre enfermedades raras del metabolismo del hierro mediante secuenciación paralela masiva
2011
Investigador Principal: Mª del Carmen Sánchez Fernández Centro de investigación o Institución: Instituto de Medicina Predictiva y Personalizada del Cáncer. Barcelona. -
La activación crónica de la vía del TGF-beta en el síndrome de Marfan: desregulación del tráfico intracelular y la matriz extracelular
2011
Investigador Principal: Gustavo Egea Guri Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer (IDIBAPS). Barcelona. -
Mecanismos de patología en la lisinuria con intolerancia a proteínas
2011
Investigador Principal: Manuel Palacín Prieto Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona.más información sobre Mecanismos de patología en la lisinuria con intolerancia a proteínas
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Mecanismos moleculares, modelos experimentales y aproximaciones terapéuticas en la Demencia Lobar Frontotemporal (DLFT-TDP)
2011
Investigador Principal: Ángeles Martín Requero Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Modificación del plegamiento y función de opsinas mutadas mediante factores celulares como nueva estrategia terapéutica para enfermedades degenerativas de la retina
2011
Investigador Principal: Pere Garriga Solé Centro de investigación o Institución: Universidad Politécnica de Cataluña. Barcelona. -
Modulación de la acumulación patológica de glucógeno: dianas terapéuticas para el tratamiento de las glucogenosis
2011
Investigador Principal: Joan J. Guinovart Cirera Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica (IRB) Barcelona. -
Secuenciación completa del genoma exómico del lupus eritematoso sistémico en familias de casos múltiples de origen europeo: identificación de mutaciones raras y sus consecuencias funcionales
2011
Investigador Principal: Marta Eugenia Alarcón Riquelme Centro de investigación o Institución: Centro Pfizer. Universidad de Granada. Junta de Andalucía de Genómica e Investigación Oncológica (GENYO). Granada -
Síndrome de Allan-Herndon-Dudley: mecanismos moleculares y aproximación terapéutica en el modelo murino de la enfermedad
2011
Investigador Principal: Beatriz Morte Molina Centro de investigación o Institución: Centros de Investigación Biomédica en Red (CIBER). Madrid -
Trasplante de piel bioingenierizada para la regeneración cutánea en pacientes con Epidermolisis Bullosa Distrófica
2011
Investigador Principal: María José Escámez Toledano Centro de investigación o Institución: Universidad Carlos III de Madrid. -
Análisis mediante el uso de ratones modificados genéticamente del posible papel de la alfa-synucleína en la patogénesis de la enfermedad de Huntington
2008
Investigador Principal: José Javier Lucas Lozano Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia
2008
Investigador Principal: Jesús Pintor Just Centro de investigación o Institución: Escuela Universitaria de Óptica. Universidad Complutense. Madrid -
Aproximación estructural a las bases moleculares de dos patologías renales raras
2008
Investigador Principal: Óscar Llorca Blanco Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Base genética y celular del síndrome de microdeleción 16p11.2-p12.2 y de los trastornos neurales relacionados
2008
Investigador Principal: Marcos Malumbres Martínez Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid -
Bases moleculares de la porfiria eritropoyética congénita. Estudios de estabilidad de la uroporfirinógeno III sintasa in vivo
2008
Investigador Principal: Óscar Millet Aguilar-Galindo Centro de investigación o Institución: Unidad de Biología Estructural. Centro de Investigación Cooperativa en Biociencias (CICbioGUNE). Vizcaya. -
Bases moleculares y celulares del retraso mental asociado al síndrome "X Frágil"
2008
Investigador Principal: José Antonio Esteban García Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid -
Caracterización del epítodo del autoantígeno en el síndrome Goodpasture mediante el uso de la técnica de phage display
2008
Investigador Principal: Jesús Rodríguez Díaz Centro de investigación o Institución: Instituto de Agroquímica y Tecnología de Alimentos (IATA). CSIC. -
Desarrollo de una terapia para el tratamiento de disqueratosis congénita, ligada al cromosoma X síndrome de Werner y anemia aplásica basadas en la reactivación de la actividad telomerasa por un fragmento interno de la disquerina
2008
Investigador Principal: Rosario Perona Abellón Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas de Madrid. CSIC-UAM. -
Desarrollo de una vacuna contra Fasciola hepática basada en el empleo de herramientas bioinformáticas
2008
Investigador Principal: Antonio Muro Álvarez Centro de investigación o Institución: Centro de Investigación de Enfermedades Tropicales de la Universidad de Salamanca (CIETUS) -
Detección de moléculas relacionadas con el mecanismo de protección frente a la leishmaniosis canina. Expresión génica diferencial en células activadas durante la respuesta de protección inducida por la vacuna LACK
2008
Investigador Principal: Vicente Emilio Larraga Rodríguez de Vera Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Efecto del factor neurotrófico, ácido oleico, en un modelo animal de síndrome de Down. Implicaciones en el desarrollo del sistema nervioso central
2008
Investigador Principal: Ana Velasco Criado Centro de investigación o Institución: Instituto de Neurociencias de Castilla y León. Universidad de Salamanca. -
Enfermedad de Gaucher Tipo 1. Variabilidad fenotípica de las alteraciones óseas y su estudio mediante técnicas de genómica, transcriptómica y proteómica
2008
Investigador Principal: Francisco España Furió Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario La Fe. Valencia. -
Estudio de la posible inmunomodulación producida por los antígenos larvarios de Anisakis simplex
2008
Investigador Principal: María del Carmen Cuéllar del Hoyo Centro de investigación o Institución: Facultad de Farmacia. Universidad Complutense. Madrid -
Estudio de la regulación de la proteína PSTPIP1 por fosforilación en tirosinas y de su contribución a la etiología de la enfermedad autoinflamatoria PAPA
2008
Investigador Principal: Andrés Alonso García Centro de investigación o Institución: Instituto de Biología y Genética Molecular. CSIC. Valladolid. -
Estudio genético-molecular de hipoacusias de herencia autosómica recesiva, ligada al cromosoma X y materno-mitocondrial
2008
Investigador Principal: Ignacio del Castillo Fernández del Pino Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid. -
Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi
2008
Investigador Principal: Miguel Ángel Genestar Pujana Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.más información sobre Hacia un modelo completo de la red molecular alterada en la anemia de Fanconi
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Iminoazúcares sp2 como chaperonas químicas: una estrategia general para el tratamiento de desórdenes de almacenamiento lisosomial
2008
Investigador Principal: Carmen Ortiz Mellet Centro de investigación o Institución: Facultad de Química. Universidad de Sevilla -
Implicación de los oncogenes Ras en el desarrollo de los síndromes Costello y Noonan
2008
Investigador Principal: Carmen Guerra González Centro de investigación o Institución: Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO). Madrid -
Nuevas dianas terapéuticas para la distrofia miotónica: análisis de microRNAs en dos modelos animales de la enfermedad
2008
Investigador Principal: Rubén Darío Artero Allepuz Centro de investigación o Institución: Facultad de Biología. Universidad de Valencia -
Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
2008
Investigador Principal: Alejandra Gámez Abascal Centro de investigación o Institución: Centro de Biología Molecular "Severo Ochoa". CSIC-Universidad Autónoma de Madridmás información sobre Terapias alternativas para enfermedades metabólicas hereditarias
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Alteraciones dendríticas en el Síndrome de Down: papel de la vía reguladora de la traducción local mTOR
2006
Investigador Principal: María de la Luz Montesinos Gutiérrez Centro de investigación o Institución: Facultad de Medicina. Universidad de Sevilla -
Análisis molecular del Síndrome de Ellis-van Creveld en la placa de crecimiento epifisario, búsqueda de EVC3 y evaluación de la conexión BBS-EvC
2006
Investigador Principal: Víctor Luis Ruiz Pérez Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas "Alberto Sols". CSIC-Universidad Autónoma de Madrid. -
Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica
2006
Investigador Principal: Paloma Pérez Sánchez Centro de investigación o Institución: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.más información sobre Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica
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Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia
2006
Investigador Principal: Manuel J. López Pérez Centro de investigación o Institución: Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragozamás información sobre Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia
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Caracterización de la función astrocitaria en la leucoencefalopatía megalencefálica
2006
Investigador Principal: Raúl Estévez Povedano Centro de investigación o Institución: Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge-Universidad de Barcelona. -
Caracterización y estudio de la implicación de las variaciones en número de copia en pacientes con retraso mental ligado al cromosoma X
2006
Investigador Principal: Montserrat Milà Recasens Centro de investigación o Institución: Fundació Clínic per a la Recerca Biomèdica. Hospital Clínic. Barcelona -
Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica usando células progenitoras endoteliales en un modelo murino HHT
2006
Investigador Principal: Luisa María Botella Cubells Centro de investigación o Institución: Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC) -
Estudio de las bases moleculares de las malformaciones congénitas: cardiovasculares, oculofaciales y esqueléticas
2006
Investigador Principal: María José Trujillo Tiebas Centro de investigación o Institución: Fundación Jiménez Díaz. Madrid -
Estudio del papel de los mecanismos epigenéticos en el fenotipo de propensión al cáncer de la Anemia de Fanconi
2006
Investigador Principal: Carlos Pipaón González Centro de investigación o Institución: Hospital Universitario Marqués de Valdecilla. Universidad de Cantabria. Santander. -
Integración y modelado del metabolismo y efectos biológicos de las aminas biógenas, biomoléculas directamente implicadas en enfermedades raras y emergentes
2006
Investigador Principal: Miguel Ángel Medina Torres Centro de investigación o Institución: Facultad de Ciencias. Universidad de Málaga