Proyectos de investigación

Las nuevas técnicas de secuenciación masiva (NGS) aplicadas al área de las Enfermedades Raras están contribuyendo a incrementar su tasa de diagnóstico de forma significativa. Sus características junto a su constante reducción de costes, han acelerado su implantación en servicios de diagnóstico genético. Esto ha conllevado diversos retos entre los que destaca el análisis de una gran cantidad de datos que han de ser filtrados y priorizados para rescatar la información relevante a la patología en cada caso de estudio. Así, una solución ha llegado desde algunas casas comerciales ofreciendo productos estables y fácilmente implantables, aunque no siempre suficientemente flexibles para incorporar nuevos avances. Otra debilidad de estas soluciones es la limitación en la accesibilidad a los datos producidos para compartir conocimiento entre grupos de investigación con los mismos objetivos.

Nuestro proyecto propone aunar esfuerzos entre el área de la bioinformática, la investigación y la práctica clínica para estudiar las características de los sistemas comerciales de análisis de secuenciación genómica e identificar los puntos donde otro tipo de desarrollo pudiera ofrecer un avance en el diagnóstico para implementarlos en un programa de reanálisis propio. El resultado es un programa bioinformático customizado que es capaz de complementar las soluciones ya implantadas para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades tales como distrofias de retina, malformaciones oculares congénitas, cardiopatías congénitas y cánceres hereditarios. Nuestra solución de reanálisis reporta variantes puntuales y estructurales e incorpora las anotaciones más comunes y otras propias, como las frecuencias alélicas dentro de nuestra cohorte de pacientes o la predicción de nuevos genes candidatos. Además, hemos implementado una plataforma de análisis para el filtrado y priorización de variantes. Este protocolo se utiliza actualmente para el reanálisis de muestras con diagnóstico negativo.