Proyectos
Research projects
Start of main content
Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
Rare diseases
Research Centre or Institution : Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.
Sinopsis
Varias Distrofias Musculares Congénitas (DMC) son de hecho trastornos de glicosilación. Varios genes involucrados en el síndrome de Walker-Warburg (WWS) y otras DMCs han sido identificados y todos ellos causan la hipoglicosilación del α-Distroglicano (α-DG). Entre estos genes, solo las funciones de POMT1 y POMT2, encargados de la catálisis de la primera etapa de síntesis de O-manosilglicanos en el retículo endoplásmico, han sido dilucidadas.
No hay tratamiento específico disponible para ninguna DMC y cuidados paliativos son esenciales para preservar la capacidad funcional de los individuos afectados y prolongar su esperanza de vida. Sin embargo, estudios recientes señalan una potencial terapia eficaz en la estimulación de la glicosilación en los tejidos afectados. En este contexto, la identificación genética de modificadores de fenotipos producidos por la falta de función de POMTs y su caracterización abriría las puertas a una exploración a nuevos métodos de diagnóstico y alternativas terapéuticas.
Nuestro principal objetivo es la identificación de supresores genéticos del fenotipo (trastorno muscular y de conducta) resultado de la pérdida de función de POMTs. Para ello vamos a emplear inicialmente herramientas genéticas en Drosophila, donde un modelo de deficiencia de POMT se ha establecido previamente. En una segunda etapa, pasaremos a un sistema modelo de vertebrados (pez cebra) donde realizaremos un análisis funcional de los supresores identificados. A largo plazo, la información obtenida de la presente propuesta podría ser fundamental en el diseño de posibles enfoques de terapia génica para suprimir DMCs o aliviar sus síntomas.
-
Activities related
-
Projects related
-
News related
-
Publications related
Activities related
-
8
Apr
2024
Panel Discussion Mundo de las prótesis, los nuevos materiales, sus complicaciones y su futuro Madrid , Lunes, 8 de abril 2024. 17.00 horas
-
23
Apr
2024
Session Situación actual de las Enfermedades Raras en España Madrid, Martes, 23 de abril de 2024, 10:00 horas
-
9
May
2024
Conference Genes de mosca y genes humanos: una comparación Madrid, Jueves 09 de mayo de 2024, 19:00 horas
Projects related
- Models for congenital muscular dystrophies: the search for phenotype suppressors 2014 Senior Researcher : Enrique Martín Blanco Research Centre or Institution : Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.
- Phenotyping of animal models of rare diseases with visual disability 2020 Senior Researcher : Lluís Montoliu José Research Centre or Institution : Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid
- The neuronal glycine transporter GlyT2 in herplexia: a glycinergic pathology of development 2020 Senior Researcher : Beatriz López Corcuera Research Centre or Institution : Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC - UAM
News related
-
-
Eric D. Green: “La genómica debe integrarse en la medicina convencional”
Published on 03/12/2021
Publications related
End of main content