Proyectos de investigación

Independientemente de las múltiples clasificaciones de enfermedades existentes, varias clasificaciones y codificaciones de signos / síntomas y hallazgos clínicos de los pacientes han coexistido en los últimos años. Los sistemas de codificación como SNOMED-CT, UMLS y los específicos de genética clínica y dismorfología de LDDB, POSSSUM, ECLAMC, ECEMC y varios otros, han contribuido a completar el "catálogo" de codificaciones clínicas existentes. Hace unos años, un grupo de informáticos del Instituto de Genética del Hospital de la Charité de Berlín diseñó un sistema de codificación ontológica, con estructura de signos / síntomas "madres" y otros "niños", que ha sido adoptado como estándar de uso para todas las aplicaciones bioinformáticas de genómica, secuenciación masiva y para compartir datos codificados de pacientes.

Los objetivos de este proyecto fueron implementar una herramienta que reúna todas las enfermedades humanas existentes, incluyendo enfermedades raras y comunes, intoxicaciones y envenenamientos, malformaciones congénitas y enfermedades hereditarias y efectos adversos a medicamentos y compuestos biomédicos, en forma codificada, cada una con sus signos, síntomas o hallazgos clínicos en formato HPO y con datos adicionales de gran utilidad: edad de aparición de los signos, síntomas o hallazgos clínicos (en 6 apartados), frecuencia de aparición (en 4 apartados), geolocalización de las enfermedades, prevalencia / número de pacientes en el mundo, etc.

Durante el desarrollo del proyecto, hemos cumplido los objetivos obteniendo los siguientes resultados:
1- La lista completa de enfermedades humanas podría completarse en las siguientes subcategorías propuestas: enfermedades comunes, enfermedades raras, malformaciones congénitas, intoxicaciones y envenenamientos, efectos adversos de los medicamentos y susceptibilidad a enfermedades.
2- Se ha lanzado una aplicación web, denominada MAPHEX (MAdrid PHenotypic EXtractor) que permite la extracción automática de texto libre a codificación HPO.
3- Actualmente estamos completando los HPOs de las enfermedades para proceder a poner en funcionamiento la herramienta de ayuda al diagnóstico.

En este punto se ha desarrollado un prototipo de herramienta de ayuda al diagnóstico, asociado de forma preliminar al extractor HPO, que funciona de la siguiente manera: una vez obtenido el listado de códigos HPO (por ahora sin ponderar ni categorizar, es decir sin ser agrupadas por frecuencia relativa de ocurrencia), la herramienta sugiere una lista de las 10 enfermedades más probables.