Proyectos
Research projects
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Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica usando células progenitoras endoteliales en un modelo murino HHT
Rare diseases
Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
Sinopsis
Se detallan a continuación los objetivos y los diferentes resultados obtenidos en este proyectos de investigación:
1. Diagnóstico clínicomolecular de pacientes con HHT: se han llevado a cabo, en colaboración con el hospital Sierrallana/Valdecilla (Santander), 258 diagnósticos moleculares de mutaciones patogénicas, siendo el primer y único grupo de España, Centro América y América del Sur.
2. Expresión diferencial de genes en células mononucleares de sangre periférica de pacientes HHT versus no-HHT. El estudio se comenzó en el 2008 mediante análisis de microarrays de Affymetrix de genoma humano completo. Se han obtenido un total de 243 genes con expresión menor en macrófagos de HHT y 40 genes que están más expresados en macrófagos de HHT que en macrófagos procedentes de donantes sanos. Validación por RT-PCR cuantitativa, citometría de flujo y ELISA.
3. Estudio de la regulación de Endoglina y ALK1 y terapias farmacológicas: Obtención de la designación del raloxifeno como primer medicamento huérfano para el tratamiento de la HHT por la EMA y la FDA en el 2010.
4. Generación de un modelo de KO de Endoglina específico de linaje mieloide. Se disponen de los ratones y las pruebas iniciales de caracterización del KO, que permitirá realizar en el próximo año la primera publicación del tema.
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30
Jan
2020
International Symposium Understanding and reprogramming developmental visual disorders: from anophthalmia to cortical impairments Madrid, Thursday and Friday, 30 and 31 January 2020, 9:30 hours
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8
Apr
2024
Panel Discussion Mundo de las prótesis, los nuevos materiales, sus complicaciones y su futuro Madrid , Lunes, 8 de abril 2024. 17.00 horas
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23
Apr
2024
Session Situación actual de las Enfermedades Raras en España Madrid, Martes, 23 de abril de 2024, 10:00 horas
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- Therapeutic trials in cells from patients suffering hereditary haemorrhagic telangiectasis (HHT) and cell gene therapy employing endothelial progenitor cells in an HHT murine model 2006 Senior Researcher : Luisa María Botella Cubells Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
- Structural approach to the molecular basis of two rare kidney diseases 2008 Senior Researcher : Óscar Llorca Blanco Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
- Molecular mechanisms, experimental models and therapeutic approaches in Frontotemporal Lobe Dementia (DLFT-TDP) 2011 Senior Researcher : Ángeles Martín Requero Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
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La Fundación Ramón Areces refuerza su compromiso con las enfermedades raras
Published on 04/23/2024
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