Se detallan a continuación los objetivos y los diferentes resultados obtenidos en este proyectos de investigación:
1. Diagnóstico clínicomolecular de pacientes con HHT: se han llevado a cabo, en colaboración con el hospital Sierrallana/Valdecilla (Santander), 258 diagnósticos moleculares de mutaciones patogénicas, siendo el primer y único grupo de España, Centro América y América del Sur.
2. Expresión diferencial de genes en células mononucleares de sangre periférica de pacientes HHT versus no-HHT. El estudio se comenzó en el 2008 mediante análisis de microarrays de Affymetrix de genoma humano completo. Se han obtenido un total de 243 genes con expresión menor en macrófagos de HHT y 40 genes que están más expresados en macrófagos de HHT que en macrófagos procedentes de donantes sanos. Validación por RT-PCR cuantitativa, citometría de flujo y ELISA.
3. Estudio de la regulación de Endoglina y ALK1 y terapias farmacológicas: Obtención de la designación del raloxifeno como primer medicamento huérfano para el tratamiento de la HHT por la EMA y la FDA en el 2010.
4. Generación de un modelo de KO de Endoglina específico de linaje mieloide. Se disponen de los ratones y las pruebas iniciales de caracterización del KO, que permitirá realizar en el próximo año la primera publicación del tema.