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Bases moleculares del síndrome humano Displasia Ectodérmica

Rare diseases

Senior Researcher : Paloma Pérez Sánchez

Research Centre or Institution : Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.

Sinopsis

El proyecto ha abordado el estudio de las bases moleculares que subyacen en el síndrome humano Displasia Ectodérmica (DE) mediante el uso de ratones modificados genéticamente, planteando una relación funcional entre el receptor de hormonas glucocorticoides (GR) y los defectos morfogenéticos en epitelios derivados del ectodermo embrionario (pelo, uñas, dientes y glándulas sudoríparas), síntomas clínicos que definen la enfermedad DE.
Los resultados demuestran que existe antagonismo funcional entre GR y el receptor del factor de crecimiento epidérmico EGFR, y que dicha interacción juega un papel relevante en el desarrollo de la epidermis y otros epitelios. Además, se ha identificado nuevas dianas génicas de GR relacionadas funcionalmente con el desarrollo del ectodermo y epidermis, cuyo estudio detallado permitirá ahondar en los mecanismos de esta enfermedad.

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