Proyectos
Research projects
Start of main content
Aportaciones de las aquaporinas y de las proteínas de transducción en el tratamiento de la acondroplasia
XV Concurso Nacional para la adjudicación de Ayudas a la Investigación en Ciencias de la Vida y de la Materia
Enfermedades raras
Research Centre or Institution : Escuela Universitaria de Óptica. Universidad Complutense. Madrid
Sinopsis
Los objetivos del proyecto son los siguientes:
- Estudio de la presencia y distribución de la aquaporinas en condrocitos normales y acondroplásicos, estudiando su distribución a medida que el condrocito madura.
- Silenciamiento de las aquaporinas para conocer su relevancia fisiológica en el condrocito normal y acondroplásico.
- Efecto que el receptor FGFR3 normal y acondroplásico tiene sobre el tráfico de las aquaporinas a la membrana plasmática y sobre la expresión de dichas proteínas.
- Efectos del Ap4A y PPADS sobre las aquaporinas.
- Empleo de las proteínas de transcripción Tat para bloquear la sobreactivación característica de los receptores de FGFR3 en la acondroplasia y su efecto sobre las aquaporinas.
Resultados
En este último año se ha investigado la evolución de la aquaporina 1 en la maduración de los condrocitos normales y acondroplásicos tal y como figura en los apartados 1 y 3, con resultados francamente interesantes en los que se está trabajando para preparar un artículo científico. Los resultados demuestran que los condrocitos acondroplásicos incrementan la presencia de aquaporina 1 en la membrana plasmática de las células y que este efecto puede ser mitigado por el dinucleótido Ap4A y por el análogo de la vitamina B, PPADS.
Este hecho es relevante pues se piensa que la muerte del condrocito acondroplásico está relacionada con un proceso apoptótico en el que la hipertrofia de los condrocitos como paso previo a su muerte es muy dependiente de la mayor o menor presencia de la aquaporina 1. Quedan como objetivos ensayar el silenciamiento de la aquaporina 1 y su efecto en éstas células, así como los experimentos con las proteínas de transcripción.
-
Activities related
-
Projects related
-
News related
-
Publications related
Activities related
-
30
Jan
2020
Simposio Internacional Comprender y reprogramar los trastornos visuales del desarrollo: desde la anoftalmia hasta las deficiencias corticales Madrid, Jueves y viernes, 30 y 31 de enero de 2020, 9:30 horas
-
8
Apr
2024
Mesa Redonda Mundo de las prótesis, los nuevos materiales, sus complicaciones y su futuro Madrid , Lunes, 8 de abril 2024. 17.00 horas
-
23
Apr
2024
Jornada Situación actual de las Enfermedades Raras en España Madrid, Martes, 23 de abril de 2024, 10:00 horas
Projects related
- Ensayos terapéuticos en células derivadas de pacientes con Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (HHT) y terapia celulo-génica usando células progenitoras endoteliales en un modelo murino HHT Senior Researcher : Luisa María Botella Cubells Research Centre or Institution : Centro de Investigaciones Biológicas (CSIC)
- Caracterización de la función astrocitaria en la leucoencefalopatía megalencefálica Senior Researcher : Raúl Estévez Povedano Research Centre or Institution : Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge-Universidad de Barcelona.
- Bases neurobiológicas y susceptibilidad genética de la fibromialgia Senior Researcher : Manuel J. López Pérez Research Centre or Institution : Facultad de Veterinaria. Universidad de Zaragoza
News related
Publications related
End of main content