Según datos de la Organización Mundial de la Salud, un 7% de la población mundial sufre alguna enfermedad genética poco frecuente, también denominada "rara" si adoptamos la denominación inglesa. La población global afectada es enorme, pero es pequeña para cada una de las enfermedades particulares. Existen unas siete mil enfermedades raras, cada una de ellas con una prevalencia máxima de un caso por cada dos mil habitantes. La situación del paciente afectado es especialmente difícil. En muchas ocasiones, el diagnóstico no se produce con rapidez y, cuando se llega a él, los tratamientos necesarios no están desarrollados dado que el escaso número de afectados no ha sido suficiente para despertar el interés de los agentes necesarios para su desarrollo y comercialización. La conciencia social no ha crecido hasta que, hace relativamente unos pocos años, los pacientes se han agrupado para hacer valer su derecho a la salud aunque padezcan una de estas enfermedades poco frecuentes.
En nuestro país, podemos resaltar la labor de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Todos estos aspectos fueron destacados por el Profesor Federico Mayor Zaragoza, como Presidente del Consejo Científico de la Fundación Ramón Areces, quien, en sus palabras de presentación del simposio, hizo referencia a la iniciativa de la ONU sobre enfermedades raras.
Las enfermedades raras se pueden agrupar de acuerdo a distintos criterios (Enfermedades raras, un paradigma emergente en la medicina del siglo XXI, Francesc Palau; MedClin (Barc). 2010;134(4):161-168), pero el estudio de cada una de ellas ha de ser independiente. No es sencillo, en numerosas ocasiones ni siquiera viable, recopilar una información homogénea, detallada, científica y accesible de estos pacientes. Tampoco lo es conseguir muestras biológicas para su estudio genético y molecular.
Esta situación hace indispensable la utilización de modelos celulares y animales, que permitan reproducir en el laboratorio unas situaciones experimentales semejantes a las de cada una de estas enfermedades. La mayoría de las enfermedades raras presenta una naturaleza sindrómica compleja y es necesario ofrecer un abanico de pruebas especializadas capaces de evaluar el funcionamiento de diferentes órganos. Estas actuaciones son esenciales para diagnosticar la enfermedad y para administrar los tratamientos disponibles, así como para comprender sus bases moleculares y poder así desarrollar herramientas de diagnóstico e identificar nuevas y precisas dianas terapéuticas. Es igualmente importante el poder proporcionar una información de calidad a los pacientes, sus familias y a la sociedad en general.
El simposio organizado recientemente por la Fundación Ramón Areces, en Madrid, con el apoyo del CIBER de enfermedades raras tenía como objetivo poner en común las herramientas con las que los investigadores biomédicos y bioinformáticos podemos contribuir al estudio de las enfermedades raras. El simposio "Plataformas internacionales de investigación biomédica y su valor en el estudio de las enfermedades raras" reunió un plantel de expertos internacionales del máximo nivel para presentar su trabajo y hacer una puesta común sobre las diferentes plataformas que están disponibles, para su acceso libre, a investigadores básicos, clínicos y pacientes.
La reunión se organizó en sesiones que abordaron los siguientes temas: i) la generación y archivo de modelos animales para el estudio de las enfermedades raras, con la presencia de representantes de las grandes iniciativas internacionales como JAX, y la presentación de la plataforma del CIBERER, SEFALer cuyo fin es favorecer la investigación en este campo, así como facilitar información a investigadores y al ciudadano general mediante actividades de divulgación científica y colaboración con asociaciones de pacientes; ii) plataformas internacionales para la generación y análisis masivo de datos de genoma y proteoma; iii) iniciativas para acercar la información de calidad al público, como Orphanet, cuyo nodo español está gestionado por el CIBERER; iv) archivo de muestras humanas en Biobancos que permitan el acceso libre para su estudio; y v) el análisis de los datos generados en proyectos públicos gracias a programas y plataformas bioinformáticas, como ELIXIR en la que se integra BIER.
