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Lourdes Ruiz Desviat
Doctora en Ciencias Biológicas por la Universidad Autónoma de Madrid en 1990. Profesora titular del Departamento de Biología Molecular de la UAM y Jefe de la línea de investigación "Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias e investigación en nuevas terapias" en el Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. Miembro del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y del Instituto de Investigación Sanitaria IdiPaz. Es responsable de diagnóstico genético del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares (CEDEM).
Su labor investigadora abarca el estudio de las bases moleculares de fenilcetonuria y otras aminoacidopatías así como de acidemias orgánicas, junto con el desarrollo de nuevas estrategias terapéuticas. Entre otros, los logros más destacados incluyen la elucidación del mecanismo molecular subyacente a la respuesta al tratamiento con cofactor BH4 en fenilcetonuria y la aplicación de la terapia antisentido para corregir mutaciones de splicing en enfermedades neurometabólicas. Ha establecido la prueba de concepto del uso terapéutico de compuestos supresores de la terminación en acidurias orgánicas. Asimismo, está caracterizando la disfunción mitocondrial y la implicación de miRNA en la fisiopatología de la acidemia propiónica.
Es investigadora principal de proyectos competitivos nacionales desde 2001. Su producción científica incluye 110 publicaciones en revistas indexadas, algunas de alto índice de impacto en el área de Genética, y más de 200 comunicaciones a congresos.
Producción Científica
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