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VII Encuentro Internacional de la ELA en España: 30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos

Ciencias de la Vida y de la Materia Jornada Miércoles, 4 de octubre de 2023, 16:00 horas Madrid

Información general:

Sede: Fundación Ramón Areces - salón de actos. Calle Vitruvio, 5. 28006. Madrid.

Asistencia gratuita. Necesaria inscripción online previa. Aforo limitado. Interpretación simultánea.

Organizado por:

Fundación Ramón Areces y Fundación Luzón

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30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos. (ING)

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30 años de aprendizaje sobre la ELA: nuevos escenarios y retos (ESP)

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VII Encuentro Internacional de la ELA en España 30 años de aprendizaje sobre la ELA Español

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Descripción
Programa
Ponente/s

2023 es el 30 aniversario del descubrimiento del gen SOD1 como causante de ELA familiar. Si bien es cierto que en 2018 la temática de la Jornada Areces fue la genética, desde entonces la situación ha cambiado mucho. Nos encontramos en otro escenario terapéutico con nuevos genes descritos y con ensayos clínicos que comienzan a emplear terapias génicas. Además, en la actualidad, la epigenética y la metagenómica están en el día a día de discusiones científicas. Por lo tanto, en este VII Encuentro Internacional de la ELA en España que organizamos conjuntamente las fundaciones Luzón y Ramón Areces, hablaremos de genes y polimorfismos, de biomarcadores y epigenética, de avances genéticos en el diagnóstico, tratamiento y modelos animales desde esta nueva perspectiva y exponiendo los retos a los que nos enfrentamos en la actualidad.

Miércoles, 4 de octubre

15:30 h.

Registro de asistentes

16:00 h.

Inauguración

Raimundo Pérez-Hernández y Torra
Director General. Fundación Ramón Areces.

María José Arregui Galán
Presidenta ejecutiva. Fundación Luzón.

16:10 h.

Short talk 1: Genes

Jan Veldink
Utrecht University, equipo Project Mine.

En esta sesión hablaremos de los genes y polimorfismos que determinan la ELA tanto hereditaria como esporádica. Este es el principal objetivo del ambicioso Project Mine, por lo que se tratará su evolución, enfoque y desarrollo futuro.

16:30 h.

Short talk 2: Biomarcadores

Michael Benatar (intervención online)
The University of Miami.

Los biomarcadores son una herramienta esencial para el desarrollo de terapias contra la ELA. Podrían facilitar el diagnóstico precoz y el acceso temprano al tratamiento. Además, pueden añadir valor pronóstico y servir potencialmente como biomarcadores de respuesta, haciendo que los ensayos clínicos sean más eficientes. Se debatirán estas cuestiones, con especial atención al tratamiento de los familiares presintomáticos de pacientes con ELA.

16:45 h.

Short talk 3: Epigenética

Axel Freischmidt
Ulm University.

Un aspecto es la secuencia en la que está escrito nuestro material genético, las palabras, y en eso se centra la genética. Pero otro aspecto fundamental y de enorme relevancia en el desarrollo de las enfermedades complejas es cómo esas palabras se subrayan, se escriben en mayúscula, se les da mayor o menor relevancia con el tamaño de letra o directamente se tachan, y en eso se centra la epigenética. Las diferentes características sintomatológicas entre unos pacientes y otros, inclusive dentro de una misma familia, pueden estar determinadas por las características epigenéticas de cada individuo, e incluso de cada tejido. Y su estudio nos llevará, sin duda, a comprender mejor las diferencias entre pacientes y a desarrollar terapias mejor dirigidas y más personalizadas.

17:05 h.

Preguntas

17:15 h.

Descanso

17:30 h.

Mesa redonda: terapias génicas en ELA, ensayos preclínicos y clínicos

Modera:

Alberto García Redondo
Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid.

Participantes:

Jan Veldink
Utrecht University, equipo Project Mine.

Michael Benatar
The University of Miami.

Axel Freischmidt
Ulm University.

Ana Cristina Calvo Royo
Universidad de Zaragoza.

Pol Andrés Benito
Hospital de Bellvitge. L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona.

Juan Francisco Vázquez Costa
Hospital Universitario y Politécnico La Fe, Valencia.

Tras un análisis de la situación actual de la genética en la ELA durante las ponencias previas, se abordarán los retos y se propondrán soluciones y perspectivas futuras en una mesa de debate en la que se hablará de estudios preclínicos, diagnóstico, tratamiento y ensayos clínicos.

18:50 h.

Preguntas

19:05 h.

Cierre

Jan Veldink

El objetivo general de su investigación es comprender las causas genéticas y ambientales de la ELA y enfermedades relacionadas, y entender cómo una mutación puede manifestarse en varios resultados clínicos.

Ha participado en el desarrollo de innovaciones tecnológicas, como un panel de referencia personalizado que permitió la detección de variaciones genéticas raras, y una herramienta para detectar la expansión de la repetición de C9orf72 en datos WGS, u otras grandes expansiones de repetición en otras enfermedades.

En la actualidad, dirige una colaboración internacional a gran escala (Proyecto MinE, www.projectmine.com). Este proyecto se encuentra en el proceso de secuenciar el genoma completo de 15.000 casos de afectados con ELA y 7.500 controles en la población (ya se han completado más de 10.000 genomas). Una vez finalizado, el proyecto dispondrá de información estandarizada sobre el fenotipo, datos de secuencias del genoma completo, datos de matrices de SNP y datos de metilación para cada muestra. También ha puesto en marcha con éxito una base de datos clínica internacional compartida que contiene datos clínicos básicos detallados y datos sobre exposiciones ambientales y factores de estilo de vida de miles de muestras internacionales.

Michael Benatar

Catedrático de Neurología y de Ciencias de la Salud Pública, Jefe de la División Neuromuscular y Vicepresidente de Investigación Clínica y Traslacional del Departamento de Neurología. Es titular de la Cátedra Walter Bradley de Investigación de la ELA y Director Ejecutivo del Centro de ELA de la Universidad de Miami.

Es conocido internacionalmente por su trabajo pionero en la definición del campo de la ELA presintomática, incluido el descubrimiento del primer biomarcador de la enfermedad presintomática que ha sido fundamental para el diseño y el inicio del primer ensayo de ELA presintomático. También ha sido un líder en el cuestionamiento de los paradigmas existentes para los estudios terapéuticos preclínicos, dando forma a la manera en que conceptualizamos y utilizamos los biomarcadores para el desarrollo de terapias y ensayos de ELA.

Dirige el estudio Pre-Symptomatic Familial ALS (Pre-fALS), que inició en 2007, y el Consorcio CReATe, una red de 35 centros centrada en el desarrollo de terapias para la ELA y trastornos relacionados.

Axel Freischmidt

Su grupo de investigación se centra en la genética, epigenética y mecanismos moleculares de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Utilizan la secuenciación completa del exoma de pacientes con ELA con antecedentes familiares para identificar nuevos genes y variantes asociadas a la enfermedad.

Además, está interesado en los efectos posteriores de tales mutaciones genéticas y también en las consecuencias funcionales de las alteraciones epigenéticas para comprender mejor la patogénesis de la ELA. Su gran trabajo descubrió el TBK1 como un nuevo gen causante de ELA y demencia frontotemporal. Además su investigación se centra también en el papel de microRNAs en el desarrollo de la ELA.

Ana Cristina Calvo Royo

Profesora del Departamento de Anatomía, Embriología y Genética Animal de la Universidad de Zaragoza. Su línea de trabajo dentro del grupo TERAGEN que lidera la Dra. Osta se enfoca principalmente en la búsqueda de biomarcadores pronósticos tanto en animales como en muestras de pacientes con ELA.

En el año 2014 coordinó, como editora principal, un número especial sobre biomarcadores en ELA en la revista Biomed Research Internacional.

Pol Andrés Benito

Investigador del grupo de Enfermedades Neurológicas y Neurogenética del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge y del Hospital Universitario de Bellvitge. Su línea de trabajo dentro del grupo se centra en el estudio de nuevos biomarcadores de diagnóstico y pronóstico de enfermedades neurológicas, así como en el análisis de las alteraciones moleculares subyacentes a las enfermedades neurodegenerativas.

Juan Francisco Vázquez Costa

Coordinador de la Unidad de Enfermedades de Motoneurona del Hospital La Fe de Valencia y profesor asociado de neurología en la Universidad de Valencia. Además, es investigador del Grupo de Investigación en Patología Neuromuscular y Ataxias (GIPNMA) de la Fundación de Investigación del Hospital la Fe.

Ha participado como investigador en más de 20 ensayos clínicos de demencias y enfermedades neuromusculares, y como investigador principal en dos ensayos clínicos de ELA.

Alberto García Redondo

Investigador principal del Laboratorio de Investigación en ELA del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid "i+12".

Su equipo trabaja junto con la Unidad de ELA del hospital, responsable del seguimiento, tratamiento y apoyo de pacientes con ELA. Su línea de trabajo es referente nacional e internacional en el diagnóstico molecular de la ELA, la demencia frontotemporal y otras patologías neuromusculares. Además, es Profesor Asociado en el Departamento de Bioquímica y Biología Molecular, en su sección de la Facultad de Farmacia de la Universidad Complutense de Madrid.