Actividades Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Las enfermedades raras constituyen un problema de salud que se ha de abordar desde los postulados de salud pública y desde la atención integral del sistema sanitario. La problemática y necesidades del diagnóstico de las enfermedades raras y estudios genéticos y genómicos en nuestro país se debatieron en un Simposio Internacional sobre Medicina Genómica.

Producir las cantidades correctas de proteínas, para su función dentro y fuera de las células, es de crucial importancia. Estos dos procesos controlan la compartimentación celular y sus efectos en las células vecinas. En una reunión de expertos se presentaron los nuevos hallazgos y direcciones futuras para ayudarnos a comprender la fisiología humana normal y para manipular patologías relacionadas con desregulación de la proteostasis y la secreción.

Cuando la enfermedad no tiene un diagnóstico, todo el proceso biológico, psicológico y social del niño o del adolescente y de su propia familia se ve afectado y de ello hablaron los expertos reunidos en Barcelona en otro simposio internacional. 

Por último, del aumento en los últimos años de la prevalencia de los trastornos del espectro autista (TEA) y de la problemática del diagnóstico genético y la relación genotipo-fenotipo para tratar de entender mejor el trastorno se ocuparon los especialistas reunidos en un simposio celebrado en Santiago de Compostela.