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Notas de prensa

Expertos lamentan que el sistema sanitario no cubra pruebas básicas para diagnosticar enfermedades raras

Publicado el 20/09/2018

Simposio internacional 'Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico: disqueratosis congénita y fibrosis pulmonar'

Rosario Perona y José María Medina en el Simposio Internacional enfermedades raras de la Fundación Ramón Areces

La fibrosis pulmonar es una de las muchas enfermedades raras que están asociadas al acortamiento de los telómeros (los extremos de los cromosomas que protegen el ADN). Su incidencia es muy minoritaria, pero los científicos han descubierto que para su diagnóstico basta con una simple analítica de sangre, aislar el ADN y estudiar un biomarcador concreto ya identificado que, además, explican, "no es de los más caros". Sin embargo, esos avances de la ciencia no se están trasladando al campo de la clínica. "El sistema sanitario no cubre aún esa prueba diagnóstica. El personal sanitario de los centros de salud y hospitales no tiene acceso a algo que ya se ha convertido en un protocolo aprobado en países como Estados Unidos". Así lo explican las investigadoras Rosario Perona, del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC), y María Molina, del Centro de Investigación Biomédica en Red Enfermedades Respiratorias (CIBERES-ISCIII). Ambas son las coordinadoras del simposio internacional 'Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico' que se celebra hoy y mañana, viernes, en la Fundación Ramón Areces con el Ciberer. "Esa simple prueba, que es clave para diagnosticar la enfermedad, ya deja clara la única alternativa para salvar la vida de estos pacientes, que pasa irremediablemente por el trasplante de pulmón", añaden estas investigadoras. "La severidad del acortamiento telomérico es importante, al igual que otros aspectos, por lo que se requiere también de una mayor coordinación entre grupos. A partir de ahí, se lleva a cabo el estudio de la familia y se avanza hacia la aproximación terapéutica al paciente. Todo está evaluado y publicado, pero al ser una enfermedad minoritaria, no está muy divulgado y nos sigue pasando que el paciente se diagnostica tarde, que tiene un acceso muy limitado para que se puedan hacer los estudios genéticos. También ocurre que cuando se realizan estos estudios no se sufragan, porque el sistema de salud no lo contempla. Cuando se habla de avances en enfermedades tan frecuentes como el cáncer, rápidamente se implantan los avances. Pero en enfermedades minoritarias nos sigue costando muchísimo que haya esa conciencia, que se pueda incluir en el sistema nacional de salud y que sea un derecho, en este caso para todos los pacientes con fibrosis pulmonar", destaca María Molina. Esta investigadora se ha mostrado convencida de que terminarán por conseguir que esos estudios estén accesibles.

En el caso de la disqueratosis congénita, otra de las patologías poco frecuentes relacionadas con el acortamiento telomérico, la doctora Perona reclama que "desde los centros de salud se cubra el diagnóstico de esta enfermedad para personalizar los tratamientos, algo que solo pasa por hacer un análisis genético de estos pacientes".

Este simposio internacional se enmarca en un acuerdo de la Fundación Ramón Areces con el Ciberer para organizar dos encuentros científicos anuales en los que expertos de distintos países puedan poner en común el avance en diferentes patologías poco frecuentes. En su inauguración, José María Medina, en representación del consejo de ciencias de la vida de la Fundación Ramón Areces, ha hecho balance del esfuerzo que esta institución viene haciendo en los últimos diez años en un campo, el de las enfermedades raras, que considera prioritario. "En esta década, se han dedicado más nueve millones de euros a financiar unos 80 proyectos de investigación en muy diferentes campos de las patologías poco frecuentes", ha destacado.

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