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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Relación de Proyectos seleccionados en el XVII Concurso Nacional

Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
Investigador Principal: José Manuel Bautista Santa Cruz
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. Madrid.


Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
Investigador Principal: Felipe Cortés Ledesma
Centro de Investigación: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Sevilla.


Caracterización de MORC2, nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
Investigadora Principal: Carmen Espinós Armero
Centro de Investigación: Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia.


Terapia molecular para Laminopatías
Investigadora Principal: Ana María González García
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid.


Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por lámina A/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
Investigador Principal: José María González-Granado
Centro de Investigación: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid.


Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
Investigador Principal: Enrique Martín Blanco
Centro de Investigación: Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.


Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
Investigadora Principal: Ofelia M. Martínez Estrada
Centro de Investigación: Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelona.


Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
Investigadora Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Centro de Investigación: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.


Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
Investigadora Principal: Ana Méndez Zunzunegui
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.


Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
Investigadora Principal: Marta Nieto López
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid.


Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
Investigadora Principal: Rebeca Pérez de Diego
Centro de Investigación: IdiPAZ, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz. Madrid.


La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
Investigadora Principal: Esther Pérez-Navarro
Centro de Investigación: Universidad de Barcelona.


Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
Investigadora Principal: Lourdes Ruiz Desviat
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.


Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
Investigador Principal: Francisco Zafra Gómez
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.


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