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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Enfermedades raras

Relación de Proyectos seleccionados en el XVIII Concurso Nacional

Función de la E3 ubiquitina ligasa APC/C-Cdh1 en la fisiopatología del síndrome del cromosoma X frágil. Posible aplicación terapéutica
Investigadora Principal: Ángeles Almeida Parra
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL).


Un sistema de análisis integrado para aumentar la tasa de diagnóstico de enfermedades raras usando secuenciación masiva
Investigadora Principal: Carmen Ayuso García
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, UAM). CIBERER. Madrid.


Análisis sistemático de la red de regulación genética implicada en la especificación y mantenimiento del epitelio pigmentado de la retina: hacia nuevas terapias para las enfermedades neurodegenerativas de la retina
Investigadora Principal: Paola Bovolenta Nicolao
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM. Madrid.


Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos
Investigadora Principal: María Luisa Cayuela Fuentes
Centro de Investigación: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca. El Palmar, Murcia.


Bases moleculares de la deficiencia inmune en el Síndrome de Wolf-Hirschhorn (4p-)
Investigador Principal: César Cobaleda Hernández
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM. Madrid.


Visualización de la arquitectura polisomal neuronal y sus alteraciones en la enfermedad de Huntington
Investigador Principal: José Jesús Fernández Rodríguez
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología. CSIC. Madrid.


Modelización de la cavernomatosis múltiple familiar a través de reprogramación celular
Investigador Principal: Miguel Ángel Fidalgo Pérez
Centro de Investigación: Centro de Investigación en Medicina Molecular y Enfermedades Crónicas (CiMUS). Universidad de Santiago de Compostela.


Inhibidores de fosfodiesterasas como tratamiento para la ataxia de Friedreich
Investigadora Principal: Pilar González Cabo
Centro de Investigación: Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER de Enfermedades Raras). Facultad de Medicina y Odontología. Universidad de Valencia.


Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas
Investigadora Principal: Noemí de Luna Salvà
Centro de Investigación: Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares.
Hospital de la Santa Creu y Sant Pau
. Barcelona. CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red).


La conexión entre enfermedades raras y enfermedades comunes: la disfunción de la homeostasis del cobre y la mitocondria como modelo
Investigador Principal: Francesc Palau Martínez
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Sanitaria Sant Joan de Déu y Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona.


Hacia la mejora del diagnóstico y tratamiento en anemias diseritropoyéticas congénitas. (Proyecto CoDysAn)
Investigador Principal: María del Carmen Sánchez Fernández 
Instituto de Investigación: Instituto de Investigación contra la Leucemia Josep Carreras (IJC). Barcelona.


Astrocitos: nuevas dianas antiepilépticas en la enfermedad de Lafora
Investigador Principal: Pascual Felipe Sanz Bigorra
Centro de Investigación: Instituto de Biomedicina de Valencia. CSIC.


Deficiencia en AGC1 y señalización por calcio a la mitocondria: un nuevo modelo de la enfermedad para el estudio de mecanismos patogénicos y desarrollo de estrategias terapéuticas
Investigadora Principal: Jorgina Satrústegui Gil-Delgado
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM. Madrid.


Relación de Proyectos seleccionados en el XVII Concurso Nacional

Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas
Investigador Principal: José Manuel Bautista Santa Cruz
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. Madrid.


Respuesta celular a roturas de ADN bloqueadas y su papel en la patogénesis de la Ataxia Telangiectasia
Investigador Principal: Felipe Cortés Ledesma
Centro de Investigación: Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa (CABIMER). Sevilla.


Caracterización de MORC2, nexo de unión de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras
Investigadora Principal: Carmen Espinós Armero
Centro de Investigación: Centro de Investigación Príncipe Felipe. Valencia.


Terapia molecular para Laminopatías
Investigadora Principal: Ana María González García
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid.


Nuevos mecanismos de regulación de la respuesta inmune por lámina A/C y progerina: implicaciones en el síndrome de envejecimiento prematuro de Hutchinson-Gilford
Investigador Principal: José María González-Granado
Centro de Investigación: Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC). Madrid.


Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos
Investigador Principal: Enrique Martín Blanco
Centro de Investigación: Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.


Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington
Investigadora Principal: Ofelia M. Martínez Estrada
Centro de Investigación: Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelona.


Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida
Investigadora Principal: Mercedes Martínez-Pardo Casanova
Centro de Investigación: CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes. Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.


Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria
Investigadora Principal: Ana Méndez Zunzunegui
Centro de Investigación: Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.


Agenesia del cuerpo calloso. Mecanismos básicos y tratamiento
Investigadora Principal: Marta Nieto López
Centro de Investigación: Centro Nacional de Biotecnología (CNB). CSIC. Madrid.


Medicina de precisión en Inmunodeficiencias Primarias: desentrañando nuevas etiologías genéticas mediante aproximaciones "ómicas"
Investigadora Principal: Rebeca Pérez de Diego
Centro de Investigación: IdiPAZ, Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz. Madrid.


La lámina nuclear en la enfermedad de Huntington: papel en la fisiopatología y aplicaciones terapéuticas
Investigadora Principal: Esther Pérez-Navarro
Centro de Investigación: Universidad de Barcelona.


Análisis genómico y transcriptómico para identificar defectos de splicing y evaluación in vivo de la terapia antisentido
Investigadora Principal: Lourdes Ruiz Desviat
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.


Mecanismos moleculares del síndrome de Dravet
Investigador Principal: Francisco Zafra Gómez
Centro de Investigación: Centro de Biología Molecular Severo Ochoa. CSIC-UAM.


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