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Ciencias de la Vida y de la Materia

Activación de la inmunidad innata en células deficientes en disferlina: nuevas dianas terapéuticas

Investigadora Principal: Noemí de Luna Salvà
Centro de Investigación: Laboratorio de Enfermedades Neuromusculares.
Hospital de la Santa Creu y Sant Pau. Barcelona. CIBER (Centro de Investigación Biomédica en Red).

Sinopsis: 

Noemí de Luna SalvàLa disferlina es una proteína transmembrana implicada en la reparación de la membrana de las fibras musculares. Las disferlinopatías están causadas por mutaciones en el gen DYSF y pueden causar un grupo heterogéneo de enfermedades autosómicas recesivas como la distrofia muscular de cinturas 2B (es la segunda distrofia de cinturas más frecuente en España), la miopatía de Miyoshi y la miopatía distal del compartimento anterior. Todavía no se ha encontrado un tratamiento efectivo para esta enfermedad. En las biopsias musculares de estos pacientes se ha descrito la presencia de inflamación.

El objetivo principal de este proyecto está destinado a mejorar la reparación de membrana muscular y a disminuir la señalización del inflamasoma en pacientes con disferlinopatías.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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