saltar a contenido

Fundación Ramón Areces

Comprometidos con el progreso, la investigación, la educación y la cultura

Ciencias de la Vida y de la Materia

Disqueratosis congénita. Nuevos modelos, nuevas claves moleculares y nuevos tratamientos

Investigadora Principal: María Luisa Cayuela Fuentes
Centro de Investigación: Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca. Instituto Murciano de Investigación Biosanitaria Virgen de la Arrixaca. El Palmar, Murcia.

Sinopsis: 

La Disqueratosis congénita (DC) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el complejo Telomerasa o en el complejo Shelfterin, como consecuencia los pacientes sufren acortamiento telomérico. Actualmente no hay un tratamiento curativo para la DC. La causa principal de muerte prematura es debida al fallo en la hematopoyesis en el 85% de los casos o al cáncer en el 10%. La variabilidad y severidad de los síntomas de las diferentes mutaciones causantes de la enfermedad no se explica solo por el acortamiento telomérico, por lo que sospechamos que estos componentes podrían estar implicados en otros procesos. El presente proyecto pretende identificar las funciones no canónicas de TR en hematopoyesis y cáncer y establecer estrategias terapéuticas.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
© FUNDACIÓN RAMÓN ARECES. Todos los derechos reservados. 


 


Síguenos en

  • Twitter
  • Facebook
  • Flickr
  • Youtube
  • Slideshare

© 2007 Fundación Ramón Areces Todos los derechos reservados.

c/ Vitruvio, 5. 28006 Madrid (España) | Teléfono: 91 515 89 80 | C.I.F.: G-28459311