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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Estudio de las bases moleculares de la patología en ceguera hereditaria

Investigadora Principal:
Ana Méndez Zunzunegui

Centro de Investigación:
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL). Barcelona.

Sinopsis: 
Ana Méndez ZunzuneguiLas distrofias hereditarias de la retina son desórdenes con gran heterogeneidad clínica y genética para los que no hay cura hoy en día y que afectan a 15.000 personas en España según la FAARPE. Hasta la fecha se han descrito hasta 150 genes causantes de distrofia de retina, lo que ilustra la dificultad a la hora de abordar estos desórdenes. Desde un punto de vista clínico, el reto es diseñar tratamientos para frenar la degeneración retinal y restaurar la función visual. Para esto es necesario profundizar en el conocimiento de los procesos moleculares y celulares alterados por las mutaciones en los distintos genes. Este proyecto se centra en estudiar el efecto en la célula de mutaciones de pérdida de función en retGC y RD3 (genes GUCY2D y RD3, asociados a Leber Congenital Amaurosis, la forma más severa de ceguera hereditaria), y mutaciones de ganancia de función en las proteínas GCAP1 y GCAP2 (genes GUCA1A y GUCA1B asociados a distrofias de cono y bastón). Estas proteínas forman el complejo RD3/retGC/GCAPs responsable de la síntesis de cGMP en fotorreceptores. Dado que el cGMP es el segundo mensajero en fototransducción, este complejo es absolutamente indispensable para la función visual. El proyecto abordará el estudio de la organización, tráfico y distintos aspectos de la regulación in vivo de este complejo. Por otro lado, este proyecto persigue también desarrollar nuevas técnicas de genética de ratón basadas en la electroporación de DNA in vivo que permitan acelerar el estudio de función génica en retina. Dada la complejidad del sistema visual y la gran especialización de las células fotorreceptor cono y bastón, de difícil reproducción en cultivo, el desarrollo de modelos murinos es de gran utilidad en el estudio de función génica y la determinación de las bases moleculares en las distrofias hereditarias de retina.



Ana Méndez Zunzunegui

Licenciada en Ciencias Químicas y doctora en Ciencias (Bioquímica y Biología Molecular) por la Universidad Autónoma de Madrid (UAM, 1995). Realizó su estancia postdoctoral y permaneció como "asociada de investigación" en el grupo de la Dra. Jeannie Chen en la Keck School of Medicine de la Universidad del Sur de California (Los Angeles, USA), de 1996 a 2007. AMZ se incorporó como investigadora Ramón y Cajal al Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL) en 2007, donde lidera un grupo de investigación en retina. Es en la actualidad profesora del Departamento de Ciencias Fisiológicas II (Universidad de Barcelona) e imparte docencia en los grados de Medicina y Biomedicina. Su investigación se centra desde 1996 en el estudio de la respuesta a la luz en células fotorreceptor de la retina: los procesos de señalización implicados, su regulación, y cómo fallos genéticos a este nivel conducen a distintas formas de ceguera hereditaria, habiendo hecho contribuciones significativas en este campo, publicadas en revistas como Science, Neuron, PNAS, PLoS Genetics o Journal of Neuroscience. Su contribución a la ciencia se refleja en 23 publicaciones y numerosas comunicaciones a congresos internacionales, así como en la dirección de tesis doctorales y trabajos de Master. Desde su incorporación al Idibell-UB, AMZ ha sido o es investigadora principal de 5 proyectos de investigación competitivos.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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