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Ciencias de la Vida y de la Materia

Acidemia propiónica: estudio encaminado a la optimización de su tratamiento nutricional, control metabólico y calidad de vida

Investigadora Principal:
Mercedes Martínez-Pardo Casanova

Centro de Investigación:
CSUR (Centro de Referencia Nacional) de Enfermedades Metabólicas poco frecuentes.
Hospital Universitario Ramón y Cajal. Madrid.

Sinopsis: 

Mercedes Martínez-Pardo CasanovaLa acidemia propiónica (PA, OMIMID: 606054) se debe a una deficiencia de Propionil CoA Carboxilasa (PCC; EC 6.4.1.3), enzima que convierte el Propionil CoA (PCoA) en D-Metilmalonil CoA; se hereda con carácter autosómico recesivo. El acúmulo de PCoA produce trastornos mitocondriales con: acidosis metabólica grave; aumento de: amonio, cetónicos, lactato, glicina, glutamato, lisina, de síntesis de OLCFA (ácidos grasos impares) y de metilcitrato; así como disminución de glutamina, citrulina y aminoácidos ramificados. El control bioquímico del paciente se hace en plasma (aminograma, acilcarnitinas, OLCFA, metilcitrato) y orina (orgánicos) líquidas. El tratamiento se efectúa con dieta limitada (no exenta) en precursores de PCoA (proteínas naturales y colesterol). El resto de aminoácidos esenciales no precursores de PCoA, lo damos como proteínas especiales añadiendo otros principios nutricionales; suplementamos con carnitina, y disminuimos flora intestinal (productora de PCoA) con Flagyl. En nuestra experiencia entre 2013 y 2014 objetivamos, en pacientes PA, deficiencia en plasma de Coenzima Q10 (CoQ10).

Los objetivos del estudio de investigación son:

  • Metodología adecuada para determinar aminograma, acilcarnitinas, OLCFA y CoQ10 en sangre depositada en papel S&S y ácidos orgánicos en orina impregnada en papel S&S. Se ha conseguido la metodología para valorar aminograma (completo para aminoácidos esenciales y citrulina) y acilcarnitinas (totalmente) en sangre total depositada en papel, tanto en controles como en 10 pacientes PA. 
  • Hemos confirmado que los PA son deficientes en CoQ10 en plasma, estamos verificando si podemos valorar CoQ10 y OLCFA en sangre total en S&S.



Mercedes Martínez-Pardo Casanova

PhD. MD en Medicina, especialista en Pediatría 1974 y en Enfermedades Metabólicas 1978. Médico Adjunto de Pediatría en el Hospital Universitario Ramón y Cajal de Madrid, responsable desde 1979 de la Unidad de Enfermedades Metabólicas del Servicio de Pediatría.

Sus líneas de Investigación desde 1980 han sido dirigidas a estudios clinicos, moleculares, y de nuevos tratamientos en ENFERMEDADES METABOLICAS: aminoacidopatías, acidemias orgánicas, hiperamonemias, enfermedades lisosomales, citopatías mitocondriales, hipoglucemias… habiendo participado como IP o IC en varios proyectos de investigación con financiación pública y/o privada.

Es, coautora de más de 50 trabajos originales, de varios capítulos en libros, y profesora de varios cursos de doctorado y másteres sobre tratamientos y estudios genéticos en enfermedades metabólicas.

Miembro fundador de la Sociedad Española de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátricas (SEGHN), de la Asociación Española para el estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM) y del Instituto Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes (INDEPF), y miembro de la Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM).

Es asesora experta del Ministerio de Sanidad desde 1993 para los tratamientos de enfermedades metabólicas y del Comité de Expertos Asesor del Cribado Neonatal desde 1990.

Galardonada en 1998 con el Premio de Investigación de la Real Academia de Farmacia, y en 2011 con la Medalla de Honor con Distintivo de Plata de la Consejería de Sanidad del Servicio Madrileño de Salud.

En la actualidad coordina el CSUR de Enfermedades Metabólicas del Hospital Universitario Ramón y Cajal.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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