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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Identificación de las funciones del gen Wt1 en la enfermedad de Huntington

Investigadora Principal:
Ofelia M. Martínez Estrada

Centro de Investigación:
Departamento de Biología Celular. Universidad de Barcelona.

Sinopsis: 

Ofelia M. Martínez EstradaLa enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa causada por la expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina en la proteína Huntingtina. Se han identificado diversos mecanismos moleculares por los cuales la Huntingtina mutada (mHtt) es capaz de producir toxicidad neuronal en estadios avanzados de la enfermedad, sin embargo prácticamente no hay información acerca de los mecanismos moleculares involucrados en la toxicidad de la misma en los estadios tempranos. El gen Wt1 codifica para un factor de transcripción que se expresa dinámicamente durante el desarrollo del cerebro. Recientemente, se ha descrito un aumento en su expresión en un modelo de ratón de la EH y en pacientes de dicha enfermedad. Nuestros datos preliminares sugieren que la sobreexpresión de Wt1 en neuronas podría estar asociada a un aumento en la susceptibilidad a la muerte. Durante los últimos diez años se han identificado nuevas funciones de WT1 en diferentes tejidos y órganos sin embargo su papel en el cerebro aún está por estudiar. El principal objetivo de nuestro proyecto es identificar las funciones de WT1 durante el desarrollo del cerebro y entender el significado de su sobreexpresión en la EH. Durante esta primera anualidad hemos identificado el perfil de expresión de Wt1 durante el desarrollo del cerebro desde los estadios embrionarios hasta el adulto. Por otro lado, hemos puesto a punto la metodología que nos permite realizar cultivos primarios de diferentes tipos neuronales Wt1KO tamoxifen inducibles y hemos comenzado a estudiar el efecto de la eliminación de este gen en células en cultivo. Por último, hemos comenzado a generar tres modelos de ratones Wt1KO que nos permitirán estudiar la función de este gen in vivo. Entendiendo las funciones de WT1 en el desarrollo del cerebro seremos capaces de elucidar su papel en el desarrollo de la EH. La respuesta a esta pregunta es crítica y podría indicar si la vacuna peptídica contra WT1 que se utiliza en la actualidad en el tratamiento del cáncer podría tener potencial terapéutico para el tratamiento de la EH.



Ofelia M. Martínez Estrada

Licenciada en Microbiología por la Universidad de La Habana con honores, obtuvo el grado de doctora en Biología en el año 2001 por la Universidad de Barcelona (UB). Su tesis doctoral estuvo dirigida por el Dr. Gianfranco Bazzoni y la profesora Elisabetta Dejana, Instituto "Mario Negri", Milán. En el 2001 realiza su primera estancia postdoctoral en la UB en el laboratorio del profesor Senén Vilaró. En el año 2006 realizó su segunda estancia postdoctoral en el laboratorio del profesor Nick Hastie, Human Genetics Unit-MRC, Edimburgo. El principal objetivo de su investigación fue la identificación del papel de Wt1 durante el desarrollo cardiovascular. En el 2011 se incorpora al Departamento de Biología Celular de la UB como investigadora Ramón y Cajal. En estos momentos dirige un grupo de investigación cuyo principal objetivo es identificar nuevas funciones del gen Wt1 durante el desarrollo embrionario y sus posibles implicaciones en el desarrollo de enfermedades. La Dra. Martínez Estrada es autora de artículos ampliamente citados publicados en las prestigiosas revistas Nature Genetics, Developmental Cell, Development, Human Molecular Genetics y Nature Cell Biology. A lo largo de su trayectoria científica le han otorgado varias becas de prestigio internacional entre ellas una Marie Curie Intraeuropean fellowship. Actualmente su investigación está financiada por un proyecto del MINECO y un Marie Curie Reintegration grant.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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