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Fundación Ramón Areces

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Ciencias de la Vida y de la Materia

Modelos para distrofias musculares congénitas: búsqueda de supresores fenotípicos

Investigador Principal:
Enrique Martín Blanco

Centro de Investigación:
Instituto de Biología Molecular de Barcelona. CSIC.

Sinopsis: 

Enrique Martín BlancoVarias Distrofias Musculares Congénitas (DMC) son de hecho trastornos de glicosilación. Varios genes involucrados en el síndrome de Walker-Warburg (WWS) y otras DMCs han sido identificados y todos ellos causan la hipoglicosilación del α-Distroglicano (α-DG). Entre estos genes, solo las funciones de POMT1 y POMT2, encargados de la catálisis de la primera etapa de síntesis de O-manosilglicanos en el retículo endoplásmico, han sido dilucidadas.

No hay tratamiento específico disponible para ninguna DMC y cuidados paliativos son esenciales para preservar la capacidad funcional de los individuos afectados y prolongar su esperanza de vida. Sin embargo, estudios recientes señalan una potencial terapia eficaz en la estimulación de la glicosilación en los tejidos afectados. En este contexto, la identificación genética de modificadores de fenotipos producidos por la falta de función de POMTs y su caracterización abriría las puertas a una exploración a nuevos métodos de diagnóstico y alternativas terapéuticas.

Nuestro principal objetivo es la identificación de supresores genéticos del fenotipo (trastorno muscular y de conducta) resultado de la pérdida de función de POMTs. Para ello vamos a emplear inicialmente herramientas genéticas en Drosophila, donde un modelo de deficiencia de POMT se ha establecido previamente. En una segunda etapa, pasaremos a un sistema modelo de vertebrados (pez cebra) donde realizaremos un análisis funcional de los supresores identificados. A largo plazo, la información obtenida de la presente propuesta podría ser fundamental en el diseño de posibles enfoques de terapia génica para suprimir DMCs o aliviar sus síntomas.

Dirección web del investigador:
http://www.ibmb.csic.es/index.php?pg=laboratorio&idLaboratorio=4&tab=lab_home


Enrique Martín Blanco

Nacido en Madrid el 23 de Enero de 1958, se licencia en Biología por la Universidad Complutense, doctorándose en la misma en 1986. En 1988 se traslada a la Universidad de California San Francisco con Tom Kornberg, financiado por el CSIC, la comisión Fulbright y el Gordon Tomkins Fund, estudiando a nivel molecular y bioquímico el homeodominio de Engrailed. Vuelve a España en 1991 al Centro de Biología Molecular Severo Ochoa para trabajar con Antonio García-Bellido en la simetría bilateral en Drosophila con un contrato de Reincorporación. En 1993 se traslada a la Universidad de Cambridge donde trabaja con Alfonso Martínez-Arias financiado por el Wellcome Trust, una Marie Curie Fellowship y el Newton Trust. Allí analiza el papel de la cascada de señalización de JNK en el control de procesos morfogenéticos. Regresa a España en 1998, al CBMSO y a partir de 2001 se incorpora como Científico Titular del CSIC al Instituto de Biología Molecular de Barcelona donde, en 2005, pasa a ser Investigador Científico. Su interés se centra en el análisis de procesos morfogenéticos en Drosophila y Pez Cebra, ha sido coordinador de proyectos de la Unión Europea y coorganizador de los congresos europeos de Drosophila y Pez Cebra.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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