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Ciencias de la Vida y de la Materia

Rastreo del daño tisular y de la respuesta adaptativa en las hemocromatosis hereditarias raras para la identificación de dianas terapéuticas específicas

Investigador Principal:
José Manuel Bautista Santa Cruz

Centro de Investigación:
Instituto de Investigación Hospital 12 de Octubre. Madrid.

Sinopsis: 

José Manuel Bautista Santa CruzLa hemocromatosis hereditaria (HH) se caracteriza por la sobrecarga de hierro en una gran variedad de órganos. Distintas mutaciones en varias localizaciones independientes del genoma humano dan lugar a diferentes tipos de HH autosómica recesiva (HH1, HH2 y HH3) o bien dominante (HH4). Las hemocromatosis raras son principalmente las de tipo HH2, HH3 y HH4. El arsenal terapéutico frente a las diferentes presentaciones de HH es muy limitado, y está básicamente destinado a la eliminación de hierro del organismo mediante flebotomías periódicas o quelantes de hierro. Sin embargo, no existen terapias específicas destinadas a la protección y/o atenuación de los efectos adversos de la sobrecarga del hierro en los diferentes órganos, tanto en las formas juveniles como en las presentaciones tardías en adultos. La razón de ello es el conocimiento limitado que se tiene del daño celular inducido por sobrecarga de hierro y su alteración fenotípica específica en los órganos y tejidos afectados por HH. En este contexto, el proyecto tiene un triple objetivo. Primero: El rastreo masivo de las alteraciones globales del proteoma y del transcriptoma en los tejidos afectados por sobrecarga de hierro. Segundo: La tipificación de las respuestas inmunes diferenciales en HH. Tercero: La exploración de los mecanismos de adaptación/respuesta epigenética por deposición por hierro.

Durante estos primeros meses del primer periodo del proyecto se ha comenzado a ejecutar el plan de investigación original mediante la selección y análisis de muestras humanas portadoras de HH y mediante la investigación en modelos de ratón de HH. El acceso a estas muestras biológicas nos está permitiendo determinar el daño tisular a nivel molecular, mediante proteómica redox y empezar a seleccionar algunos biomarcadores potenciales, que tendrán que ser validados durante el siguiente periodo del proyecto. Por otro lado, se están comenzando a diseñar análisis experimentales más específicos respecto a las alteraciones que sufre la respuesta inmune por la deposición de hierro en HH. Esperamos que estos análisis contribuyan a identificar vías de intervención terapéutica específica.



José Manuel Bautista Santa Cruz

Nacido en Talavera de la Reina en 1960. Licenciado en Veterinaria (1982) y Doctor en Bioquímica (1987) por la Universidad Complutense de Madrid. Estudios postdoctorales en el Departamento de Hematología del Royal Postgraduate Medical School de Londres (1988-1991), donde se especializó en eritroenzimopatías hereditarias y déficit de G6PD.

Profesor Ayudante de la Universidad de Extremadura (1984-1988), Profesor Titular (1991-2007) y Catedrático (2007-presente) de la Universidad Complutense de Madrid. Director de Hematología Traslacional II del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre (2008-presente) y del Departamento de Bioquímica y Biología Molecular IV de la Universidad Complutense de Madrid (2008-presente).

Profesor visitante en Hammersmith Hospital del Imperial College de Londres (Abril 1995-Abril 1996), en University of Mauritius (1997: 1 mes), en CNR de Nápoles (2000: 3 meses), en University for Developmental Studies de Tamale-Ghana (2005: 1 mes) y en Université Cheikh Anta Diop de Dakar-Senegal (2012-1 mes).

Investigador de los mecanismos moleculares del déficit de G6PD asociado a fenotipos tolerantes a malaria, y de otras eritroenzimopatías hereditarias, con énfasis en la patología, la farmacogenética y la terapia génica. Ha sido investigador principal de 30 proyectos de investigación competitivos, entre ellos 5 de la Comisión Europea (2 como Coordinador), 1 de UNESCO y 13 del Plan Nacional. Ha publicado más de 100 artículos científicos indexados, registrado 2 patentes y coordinado 3 proyectos de cooperación y desarrollo en Ghana.


*Todos los derechos de propiedad intelectual son del autor. Queda prohibida la reproducción total o parcial de la obra sin autorización expresa del autor.
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